Detalles de la búsqueda
1.
The loop position of shRNAs and pre-miRNAs is critical for the accuracy of dicer processing in vivo.
Cell
; 151(4): 900-911, 2012 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23141545
2.
TREM2 variants that cause early dementia and increase Alzheimer's disease risk affect gene splicing.
Brain
; 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38226698
3.
Transcriptomic evaluation of tau and TDP-43 synergism shows tauopathy predominance and reveals potential modulating targets.
Neurobiol Dis
; 193: 106441, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378122
4.
Characterizing nucleotide variation and expansion dynamics in human-specific variable number tandem repeats.
Genome Res
; 31(8): 1313-1324, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244228
5.
Aberrant splicing of PSEN2, but not PSEN1, in individuals with sporadic Alzheimer's disease.
Brain
; 146(2): 507-518, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35949106
6.
Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS.
Am J Hum Genet
; 107(3): 445-460, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750315
7.
Investigating the contribution of VAPB/ALS8 loss of function in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 22(12): 2350-60, 2013 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23446633
8.
Expression determinants of mammalian argonaute proteins in mediating gene silencing.
Nucleic Acids Res
; 40(8): 3704-13, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22210886
9.
Structural and genetic diversity in the secreted mucins, MUC5AC and MUC5B.
bioRxiv
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562829
10.
TRviz: a Python library for decomposing and visualizing tandem repeat sequences.
Bioinform Adv
; 3(1): vbad058, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37168281
11.
Emerging roles of tRNA-derived small RNAs in cancer biology.
Exp Mol Med
; 55(7): 1293-1304, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430089
12.
Advances in the discovery and analyses of human tandem repeats.
Emerg Top Life Sci
; 7(3): 361-381, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37905568
13.
The MUC19 gene in Denisovans, Neanderthals, and Modern Humans: An Evolutionary History of Recurrent Introgression and Natural Selection.
bioRxiv
; 2023 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808839
14.
A mutation in the RNF170 gene causes autosomal dominant sensory ataxia.
Brain
; 134(Pt 2): 602-7, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21115467
15.
Progress in Amyotrophic Lateral Sclerosis Gene Discovery: Reflecting on Classic Approaches and Leveraging Emerging Technologies.
Neurol Genet
; 8(3): e669, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620141
16.
Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived TDP-43 Mutant Neurons Exhibit Consistent Functional Phenotypes Across Multiple Gene Edited Lines Despite Transcriptomic and Splicing Discrepancies.
Front Cell Dev Biol
; 9: 728707, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34660586
17.
Expression of an alternatively spliced variant of SORL1 in neuronal dendrites is decreased in patients with Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 43, 2021 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33726851
18.
Four familial ALS pedigrees discordant for two SOD1 mutations: are all SOD1 mutations pathogenic?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(5): 572-7, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20460594
19.
Analysis of DPP6 and FGGY as candidate genes for amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler
; 11(4): 389-91, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20001489
20.
Endogenous MicroRNA Competition as a Mechanism of shRNA-Induced Cardiotoxicity.
Mol Ther Nucleic Acids
; 19: 572-580, 2020 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31927330