Detalles de la búsqueda
1.
Solving Mendelian Mysteries: The Non-coding Genome May Hold the Key.
Cell
; 172(5): 889-891, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474915
2.
Blood D-serine levels correlate with aging and dopaminergic treatment in Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 192: 106413, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38253208
3.
Joubert syndrome-derived induced pluripotent stem cells show altered neuronal differentiation in vitro.
Cell Tissue Res
; 396(2): 255-267, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38502237
4.
Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract.
Clin Genet
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840272
5.
Are patients with GBA-Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(4): 309-315, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879897
6.
Impaired Mitochondrial Respiration in REM-Sleep Behavior Disorder: A Biomarker of Parkinson's Disease?
Mov Disord
; 39(2): 294-304, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006292
7.
Functional Study of SNCA p.V15A Variant: Further Linking α-Synuclein and Glucocerebrosidase.
Mov Disord
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436488
8.
Parkin mRNA Expression Levels in Peripheral Blood Mononuclear Cells in Parkin-Related Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 39(4): 715-722, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357851
9.
Cerebellar Heterotopia: Broadening the Neuroradiological Spectrum of KBG Syndrome.
Cerebellum
; 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334877
10.
LZTFL1, a rare cause of Bardet-Biedl syndrome: A new patient with severe short stature and moderate intellectual disability, more than casual associations?
Am J Med Genet A
; : e63723, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38801250
11.
Expanding the phenotype of Brunner syndrome from childhood to adulthood: Description of the second pediatric patient and his mother.
Am J Med Genet A
; 194(1): 82-87, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750385
12.
Cerebellar heterotopia in an 11-year-old child with KDM6B-related neurodevelopmental disorder: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63555, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38326731
13.
Visual function in children with Joubert syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 66(3): 379-388, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37593819
14.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788019
15.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol
; 45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185710
16.
Identification of bi-allelic LFNG variants in three patients and further clinical and molecular refinement of spondylocostal dysostosis 3.
Clin Genet
; 104(2): 230-237, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038048
17.
An Integrated Phenotypic and Genotypic Approach Reveals a High-Risk Subtype Association for EBF3 Missense Variants Affecting the Zinc Finger Domain.
Ann Neurol
; 92(1): 138-153, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35340043
18.
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study.
Mov Disord
; 38(12): 2241-2248, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750340
19.
Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers.
Mov Disord
; 38(4): 604-615, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788297
20.
Mosaic Williams syndrome: A case report.
Am J Med Genet A
; 191(1): 249-252, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36263864