Detalles de la búsqueda
1.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
2.
Clinical impact of whole-genome sequencing in patients with early-onset dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906014
3.
Clinical impact of genomic testing in patients with suspected monogenic kidney disease.
Genet Med
; 23(1): 183-191, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939031
4.
Factors influencing medical practitioner participation in population carrier screening for cystic fibrosis.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 61(2): 232-238, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135161
5.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773771
6.
A novel approach to offering additional genomic findings-A protocol to test a two-step approach in the healthcare system.
J Genet Couns
; 28(2): 388-397, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776170
7.
Genetic Counseling in the Era of Genomics: What's all the Fuss about?
J Genet Couns
; 27(5): 1010-1021, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368275
8.
Defective Mitochondrial Pyruvate Flux Affects Cell Bioenergetics in Alzheimer's Disease-Related Models.
Cell Rep
; 30(7): 2332-2348.e10, 2020 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32075767
9.
Purification of Functional F-ATP Synthase from Blue Native PAGE.
Methods Mol Biol
; 1925: 233-243, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30674031
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