Detalles de la búsqueda
1.
Mammalian RNase H1 directs RNA primer formation for mtDNA replication initiation and is also necessary for mtDNA replication completion.
Nucleic Acids Res
; 50(15): 8749-8766, 2022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947649
2.
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys.
Mol Med
; 28(1): 90, 2022 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35922766
3.
Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation.
Mol Genet Metab
; 135(1): 72-81, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916127
4.
TWNK in Parkinson's Disease: A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center Perspective Study.
Mov Disord
; 37(9): 1938-1943, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792653
5.
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy.
PLoS Genet
; 14(2): e1007210, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444077
6.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10.
Brain
; 146(9): e67-e70, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913248
7.
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations.
Ann Neurol
; 78(1): 21-38, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820230
8.
OPA1-related auditory neuropathy: site of lesion and outcome of cochlear implantation.
Brain
; 138(Pt 3): 563-76, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25564500
9.
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.
Brain
; 137(Pt 2): 335-53, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24369379
10.
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance.
Hum Mutat
; 35(8): 954-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863938
11.
Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions.
Biochim Biophys Acta
; 1832(3): 445-52, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246842
12.
DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions.
Brain
; 141(1): e3, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228108
13.
The optic nerve: a "mito-window" on mitochondrial neurodegeneration.
Mol Cell Neurosci
; 55: 62-76, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22960139
14.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
15.
A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1893-905, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21349918
16.
The genetic puzzle of a SOD1-patient with ocular ptosis and a motor neuron disease: a case report.
Front Genet
; 14: 1322067, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38152653
17.
A coordinated multiorgan metabolic response contributes to human mitochondrial myopathy.
EMBO Mol Med
; 15(7): e16951, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37222423
18.
Muscle ceroid lipofuscin-like deposits in a patient with corticobasal syndrome due to a progranulin mutation.
Mov Disord
; 32(8): 1259-1260, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543767
19.
Reply: Both mitochondrial DNA and mitonuclear gene mutations cause hearing loss through cochlear dysfunction.
Brain
; 139(Pt 6): e34, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016406
20.
Parsing the differences in affected with LHON: genetic versus environmental triggers of disease conversion.
Brain
; 139(Pt 3): e17, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657166