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1.
Comprehensive splicing analysis of the alternatively spliced CHEK2 exons 8 and 10 reveals three enhancer/silencer-rich regions and 38 spliceogenic variants.
J Pathol
; 262(4): 395-409, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38332730
2.
Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants.
Clin Chem
; 70(1): 319-338, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725924
3.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol
; 258(1): 83-101, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716007
4.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol
; 256(3): 321-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846068
5.
Mis-splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assays.
J Pathol
; 248(4): 409-420, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30883759
6.
Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(7): 453-460, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890586
7.
Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants.
Breast Cancer Res Treat
; 171(1): 53-63, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29766361
8.
Minigene Splicing Assays Identify 20 Spliceogenic Variants of the Breast/Ovarian Cancer Susceptibility Gene RAD51C.
Cancers (Basel)
; 14(12)2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740625
9.
Splicing Analysis of 16 PALB2 ClinVar Variants by Minigene Assays: Identification of Six Likely Pathogenic Variants.
Cancers (Basel)
; 14(18)2022 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36139699
10.
RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA Variants.
Cancers (Basel)
; 13(11)2021 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200360
11.
UGT1A1 Variants c.864+5G>T and c.996+2_996+5del of a Crigler-Najjar Patient Induce Aberrant Splicing in Minigene Assays.
Front Genet
; 11: 169, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32211025
12.
Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene.
Cancers (Basel)
; 12(12)2020 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333735
13.
Minigene Splicing Assays Identify 12 Spliceogenic Variants of BRCA2 Exons 14 and 15.
Front Genet
; 10: 503, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31191615
14.
Identification of Eight Spliceogenic Variants in BRCA2 Exon 16 by Minigene Assays.
Front Genet
; 9: 188, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29881398
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