Detalles de la búsqueda
1.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403097
2.
A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 220, 2020 11 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33167880
3.
Next generation sequencing technologies for a successful diagnosis in a cold case of Leigh syndrome.
BMC Neurol
; 18(1): 99, 2018 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30029642
4.
A 6.5 mb deletion at 3q24q25.2 narrows Wisconsin syndrome critical region to a 750 kb interval: A potential role for MBNLI.
Am J Med Genet A
; 173(1): 280-284, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27753286
5.
625 kb microduplication at Xp22.12 including RPS6KA3 in a child with mild intellectual disability.
J Hum Genet
; 60(12): 777-80, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26354035
6.
The genetic framework of primary ciliary dyskinesia assessed by soft computing analysis.
Pediatr Pulmonol
; 59(4): 891-898, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38169302
7.
Distinct Immunophenotypic Features in Patients Affected by 22q11.2 Deletion Syndrome with Immune Dysregulation and Infectious Phenotype.
J Clin Med
; 12(24)2023 Dec 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-38137647
8.
Case report: Familial case with autism spectrum and bipolar disorder showing a 20q11.21 microduplication including TM9SF4.
Front Psychiatry
; 14: 1240663, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-38076678
9.
In Tandem Intragenic Duplication of Doublesex and Mab-3-Related Transcription Factor 1 (DMRT1) in an SRY-Negative Boy with a 46,XX Disorder of Sex Development.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-38003010
10.
Chromosomal alterations in sporadic medullary thyroid carcinoma and correlation with outcome.
Endocr Relat Cancer
; 30(9)2023 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37343157
11.
Acro-cardio-facial syndrome: a microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1994-9, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22740423
12.
Maternally derived 15q11.2-q13.1 duplication in a child with Lennox-Gastaut-type epilepsy and dysmorphic features: Clinical-genetic characterization of the family and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(2): 556-560, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862928
13.
3p26.3 terminal deletions: a challenge for prenatal genetic counseling.
Prenat Diagn
; 37(2): 197-200, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27933663
14.
Enhancing DLG2 Implications in Neuropsychiatric Disorders: Analysis of a Cohort of Eight Patients with 11q14.1 Imbalances.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35627244
15.
Clinical, Immunological, and Genetic Findings in a Cohort of Patients with the DiGeorge Phenotype without 22q11.2 Deletion.
J Clin Med
; 11(7)2022 Apr 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35407632
16.
Phenotypic Spectrum of NFIA Haploinsufficiency: Two Additional Cases and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-36553517
17.
Longitudinal Nitric Oxide Levels and Infections by Ultrastructure and Genotype in Primary Ciliary Dyskinesia.
Chest
; 162(6): 1265-1276, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-35777446
18.
Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-35205321
19.
A prenatal case with multiple supernumerary markers identified as derivatives of chromosomes 13, 15, and 20: molecular cytogenetic characterization and review of the literature.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(17): 2918-2922, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31570022
20.
An unusual pattern of B-cell immunological reconstitution after allogeneic stem cell transplantation: a possible correlation with CMV reactivation?
Pediatr Transplant
; 13(8): 1050-2, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19077137