Detalles de la búsqueda
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Phenotypic Variability of Dystrophinopathy Symptomatic Female Carriers.
Can J Neurol Sci
; 44(3): 304-310, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28181471
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Limb girdle muscular dystrophy type 2G with myopathic-neurogenic motor unit potentials and a novel muscle image pattern.
BMC Clin Pathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25298746
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Central core myopathy with autophagy.
Muscle Nerve
; 56(2): E8-E9, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28164363
4.
Central Core Disease: Facial Weakness Differentiating Biallelic from Monoallelic Forms.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627144
5.
Muscle fat replacement and modified ragged red fibers in two patients with reversible infantile respiratory chain deficiency.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33832841
6.
Early-onset coenzyme Q10 deficiency associated with ataxia and respiratory chain dysfunction due to novel pathogenic COQ8A variants, including a large intragenic deletion.
JIMD Rep
; 54(1): 45-53, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32685350
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LMNA-Related Muscular Dystrophy with Clinical Intrafamilial Variability.
J Mol Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-31410651
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The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29236822
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J Neurol Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535249
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Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how?
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| MEDLINE | ID: mdl-23479141
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The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center / Frequência relativa de diagnósticos neuromusculares comuns em um serviço de referência
Arq. neuropsiquiatr
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| LILACS | ID: biblio-888265
13.
Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how? / Diagnóstico diferencial das distrofias musculares cintura-membros recessivas comuns: como e por quê?
Arq. neuropsiquiatr
; 72(9): 721-734, 09/2014. tab, graf
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| LILACS | ID: lil-722145
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