Detalles de la búsqueda
1.
A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 191(3): 870-877, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36548033
2.
A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy.
Epilepsia Open
; 9(1): 424-431, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37943122
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