Detalles de la búsqueda
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A computational approach for detecting physiological homogeneity in the midst of genetic heterogeneity.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1012-1025, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015270
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Postdrome symptoms in pediatric migraine: A questionnaire retrospective study by phone in 100 patients.
Cephalalgia
; 38(5): 943-948, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28728427
3.
Further delineation of eye manifestations in homozygous 15q13.3 microdeletions including TRPM1: a differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1537-44, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668847
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Vagus nerve stimulation for drug-resistant epilepsy: a European long-term study up to 24 months in 347 children.
Epilepsia
; 55(10): 1576-84, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25231724
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Brain regional glucose uptake changes in isolated cerebellar cortical dysplasia: qualitative assessment using coregistrated FDG-PET/MRI.
Cerebellum
; 11(1): 280-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21833659
6.
Anti-HMGCR Antibody-Related Necrotizing Autoimmune Myopathy Mimicking Muscular Dystrophy.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28778101
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Psychiatric and cognitive phenotype of childhood myotonic dystrophy type 1.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22861906
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Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability.
J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22003227
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Morbidity and mortality from ataxia-telangiectasia are associated with ATM genotype.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21665257
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22042255
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Rev Prat
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23424922
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Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21171094
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21857379
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Neuropsychological evaluation and follow-up of children with cerebellar cortical dysplasia.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-22077727
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Age-dependent Mendelian predisposition to herpes simplex virus type 1 encephalitis in childhood.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20553844
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Infantile epileptic encephalopathy with late-onset spasms: report of 19 patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-20345938
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J Atten Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26794670
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123049
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Fenofibrate, a peroxisome proliferator-activated receptor-alpha agonist, exerts anticonvulsive properties.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19054409
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Anticonvulsant effects of linolenic acid are unrelated to brain phospholipid cell membrane compositions.
Epilepsia
; 50(1): 65-71, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18657178