Detalles de la búsqueda
1.
Reduction of lens size in PAX6-related aniridia.
Exp Eye Res
; 238: 109746, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38056551
2.
Optic Disc Hypoplasia Assessment in PAX6 -Related Aniridia.
J Neuroophthalmol
; 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38227763
3.
Choroidal and peripapillary changes in high myopic eyes with Stickler syndrome.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 2, 2021 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397304
4.
New clinical forms of hereditary apoA-I amyloidosis entail both glomerular and retinal amyloidosis.
Kidney Int
; 98(1): 195-208, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571483
5.
Organ Transplantation in Hereditary Fibrinogen A α-Chain Amyloidosis: A Case Series of French Patients.
Am J Kidney Dis
; 76(3): 384-391, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32660897
6.
VLITL is a major cross-ß-sheet signal for fibrinogen Aα-chain frameshift variants.
Blood
; 130(25): 2799-2807, 2017 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29089309
7.
Deletions Overlapping VCAN Exon 8 Are New Molecular Defects for Wagner Disease.
Hum Mutat
; 38(1): 43-47, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667122
8.
Mass spectrometry-based proteomics in clinical practice amyloid typing: state-of-the-art from a French nationwide cohort.
Haematologica
; 107(12): 2983-2987, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35924579
9.
Hereditary systemic amyloidosis due to Asp76Asn variant ß2-microglobulin.
N Engl J Med
; 366(24): 2276-83, 2012 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693999
10.
A new family with hereditary lysozyme amyloidosis with gastritis and inflammatory bowel disease as prevailing symptoms.
BMC Gastroenterol
; 14: 159, 2014 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217048
11.
A family with Wagner syndrome with uveitis and a new versican mutation.
Mol Vis
; 19: 2040-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24174867
12.
Optical Coherence Tomography Angiography Assessment in Congenital Aniridia.
Am J Ophthalmol
; 253: 44-48, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37059316
13.
Congenital aniridia beyond black eyes: From phenotype and novel genetic mechanisms to innovative therapeutic approaches.
Prog Retin Eye Res
; 95: 101133, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36280537
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[Amyloid polyneuropathies--biochemical and genetic aspects]. / Les polyneuropathies amyloïdes: aspects biochimiques et génétiques.
Bull Acad Natl Med
; 196(7): 1309-18; discussion 1318-20, 2012 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23815016
15.
Foveal Hypoplasia Grading in 95 Cases of Congenital Aniridia: Correlation to Phenotype and PAX6 Genotype.
Am J Ophthalmol
; 237: 122-129, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34942114
16.
A new VCAN/versican splice acceptor site mutation in a French Wagner family associated with vascular and inflammatory ocular features.
Mol Vis
; 17: 1669-78, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738396
17.
Genotype-phenotype correlations of TGFBI p.Leu509Pro, p.Leu509Arg, p.Val613Gly, and the allelic association of p.Met502Val-p.Arg555Gln mutations.
Mol Vis
; 17: 1192-202, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21617751
18.
A new mouse mutant with cleavage-resistant versican and isoform-specific versican mutants demonstrate that proteolysis at the Glu441-Ala442 peptide bond in the V1 isoform is essential for interdigital web regression.
Matrix Biol Plus
; 10: 100064, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34195596
19.
Mass spectrometry-based proteomic analysis of parathyroid adenomas reveals PTH as a new human hormone-derived amyloid fibril protein.
Amyloid
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583309
20.
Recent developments in the management of congenital cataract.
Ann Transl Med
; 8(22): 1545, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33313290