Detalles de la búsqueda
1.
OPA1 Dominant Optic Atrophy: Diagnostic Approach in the Pediatric Population.
Curr Issues Mol Biol
; 45(1): 465-478, 2023 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36661516
2.
Whole Exome Sequencing of 20 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Cataracts.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511188
3.
Whole-Exome Sequencing of 21 Families: Candidate Genes for Early-Onset High Myopia.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37958660
4.
Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy in a Patient with a Novel ZEB1 Gene Mutation.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613650
5.
Next-Generation Sequencing Screening of 43 Families with Non-Syndromic Early-Onset High Myopia: A Clinical and Genetic Study.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457050
6.
Loss of function BMP4 mutation supports the implication of the BMP/TGF-ß pathway in the etiology of combined pituitary hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1591-1597, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31120642
7.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genet Med
; 20(8): 882-889, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29446767
8.
Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(6): 820-829, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464738
9.
FGF9 mutation causes craniosynostosis along with multiple synostoses.
Hum Mutat
; 38(11): 1471-1476, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28730625
10.
Molecular and histologic insights on early onset cardiomyopathy in Danon disease females.
Clin Genet
; 99(3): 481-483, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226119
11.
Early severe scoliosis in a patient with atypical progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD): Identification of two WISP3 mutations, one previously unreported.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1595-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26991965
12.
Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniques.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2740-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480579
13.
Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1018-25, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712135
14.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196541
15.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21802062
16.
Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier.
BMC Med Genet
; 15: 116, 2014 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25358766
17.
Involvement of LCA5 in Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa in the Spanish population.
Ophthalmology
; 121(1): 399-407, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24144451
18.
New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 210-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764755
19.
Customized high resolution CGH-array for clinical diagnosis reveals additional genomic imbalances in previous well-defined pathological samples.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1950-60, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23798500
20.
Whole-Exome Sequencing of 24 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Keratoconus.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37895187