Detalles de la búsqueda
1.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27817865
2.
Rare causes of early-onset dystonia-parkinsonism with cognitive impairment: a de novo PSEN-1 mutation.
Neurogenetics
; 18(3): 175-178, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28664294
3.
Exome sequence reveals mutations in CoA synthase as a cause of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 94(1): 11-22, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360804
4.
Alteration of the coenzyme A biosynthetic pathway in neurodegeneration with brain iron accumulation syndromes.
Biochem Soc Trans
; 42(4): 1069-74, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25110004
5.
DNA microarray analysis identifies CKS2 and LEPR as potential markers of meningioma recurrence.
Oncologist
; 16(10): 1440-50, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21948653
6.
Methylation of O6-methylguanine DNA methyltransferase and loss of heterozygosity on 19q and/or 17p are overlapping features of secondary glioblastomas with prolonged survival.
Clin Cancer Res
; 13(9): 2606-13, 2007 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17473190
7.
Mutations in SLC39A14 disrupt manganese homeostasis and cause childhood-onset parkinsonism-dystonia.
Nat Commun
; 7: 11601, 2016 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231142
8.
Effective immuno-targeting of the IDH1 mutation R132H in a murine model of intracranial glioma.
Acta Neuropathol Commun
; 3: 4, 2015 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25849072
9.
Genetic signature of adult gliomas and correlation with MRI features.
Expert Rev Mol Diagn
; 9(7): 709-20, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19817555
10.
Reclassification of oligoastrocytomas by loss of heterozygosity studies.
Int J Cancer
; 119(1): 84-90, 2006 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16432842
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