Detalles de la búsqueda
1.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773278
2.
Genetic spectrum of prenatally diagnosed skeletal dysplasias in a Finnish patient cohort.
Prenat Diagn
; 42(12): 1525-1537, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35611473
3.
Positive airway pressure therapy for obstructive sleep apnea in patients with Osteogenesis imperfecta: a prospective pilot study.
BMC Musculoskelet Disord
; 22(1): 61, 2021 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33430849
4.
Fatigue and disturbances of sleep in patients with osteogenesis imperfecta - a cross-sectional questionnaire study.
BMC Musculoskelet Disord
; 19(1): 3, 2018 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29310646
5.
Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes.
J Med Genet
; 51(1): 45-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24203977
6.
Compromised peak bone mass in patients with inflammatory bowel disease--a prospective study.
J Pediatr
; 164(6): 1436-43.e1, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24650398
7.
Pediatric solid organ transplantation and osteoporosis: a descriptive study on bone histomorphometric findings.
Pediatr Nephrol
; 29(8): 1431-40, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24562785
8.
High prevalence of bronchiectasis in patients with cartilage-hair hypoplasia.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 375-378, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568079
9.
Analysis of clinical and immunologic phenotype in a large cohort of children and adults with cartilage-hair hypoplasia.
J Allergy Clin Immunol
; 140(2): 612-614.e5, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28284971
10.
Diverse Autoantibody Reactivity in Cartilage-Hair Hypoplasia.
J Clin Immunol
; 37(6): 508-510, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28631025
11.
The thoracic and lumbar spine in severe juvenile idiopathic arthritis: magnetic resonance imaging analysis in 50 children.
J Pediatr
; 160(1): 140-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21839466
12.
Impaired bone health in inflammatory bowel disease: a case-control study in 80 pediatric patients.
Calcif Tissue Int
; 91(2): 121-30, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22729560
13.
CRTAP variants in early-onset osteoporosis and recurrent fractures.
Am J Med Genet A
; 173(3): 806-808, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27901313
14.
Donor-specific HLA antibodies and graft function in children after renal transplantation.
Pediatr Nephrol
; 27(6): 1011-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21993970
15.
[New diagnostic criteria for pediatric osteoporosis--spinal compression fractures are an underdiagnosed problem]. / Lasten osteoporoosin uudet diagnostiset kriteerit--selkärangan kompressio- murtumat alidiagnosoitu ongelma.
Duodecim
; 127(9): 921-9, 2011.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-21648165
16.
Oligogenic Inheritance of Monoallelic TRIP11, FKBP10, NEK1, TBX5, and NBAS Variants Leading to a Phenotype Similar to Odontochondrodysplasia.
Front Genet
; 12: 680838, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34149817
17.
Novel RPL13 Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
J Bone Miner Res
; 36(2): 283-297, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32916022
18.
Novel variants in natriuretic peptide receptor 2 in unrelated patients with acromesomelic dysplasia type Maroteaux.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103554, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30359775
19.
Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures".
Bone
; 121: 163-171, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30599297
20.
Polyostotic Fibrous Dysplasia With and Without McCune-Albright Syndrome-Clinical Features in a Nordic Pediatric Cohort.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 9: 96, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599748