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1.
Customized multigene panels in epilepsy: the best things come in small packages.
Neurogenetics
; 21(1): 1-18, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834528
2.
Clinical and electroencephalographic correlates of psychiatric features in children with frontal lobe epilepsy.
Epilepsy Behav
; 92: 283-289, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30731294
3.
Internalizing and externalizing symptoms in preschool and school-aged children with epilepsy: Focus on clinical and EEG features.
Epilepsy Behav
; 79: 68-74, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29253677
4.
Genetically induced dysfunctions of Kir2.1 channels: implications for short QT3 syndrome and autism-epilepsy phenotype.
Hum Mol Genet
; 23(18): 4875-86, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24794859
5.
Temporal lobe connects regression and macrocephaly to autism spectrum disorders.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 25(4): 421-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26224585
6.
Autism-epilepsy phenotype with macrocephaly suggests PTEN, but not GLIALCAM, genetic screening.
BMC Med Genet
; 15: 26, 2014 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24580998
7.
22q11.2 Microduplication syndrome and epilepsy with continuous spikes and waves during sleep (CSWS). A case report and review of the literature.
Epilepsy Behav
; 25(4): 567-72, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159380
8.
Electrophysiological features of sleep in children with Kir4.1 channel mutations and Autism-Epilepsy phenotype: a preliminary study.
Sleep
; 43(4)2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31722434
9.
Targeted Gene Resequencing (Astrochip) to Explore the Tripartite Synapse in Autism-Epilepsy Phenotype with Macrocephaly.
Neuromolecular Med
; 18(1): 69-80, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537360
10.
Focal cortical dysplasia, microcephaly and epilepsy in a boy with 1q21.1-q21.3 duplication.
Eur J Med Genet
; 59(5): 278-82, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26975584
11.
The Revolution in Migraine Genetics: From Aching Channels Disorders to a Next-Generation Medicine.
Front Cell Neurosci
; 10: 156, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378853
12.
Gain-of-function defects of astrocytic Kir4.1 channels in children with autism spectrum disorders and epilepsy.
Sci Rep
; 6: 34325, 2016 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27677466
13.
Late-onset epileptic spasms: clinical evidence and outcome in 34 patients.
J Child Neurol
; 30(2): 153-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24907139
14.
Somatic overgrowth predisposes to seizures in autism spectrum disorders.
PLoS One
; 8(9): e75015, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24086423
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