Detalles de la búsqueda
1.
Increased prime edit rates in KCNQ2 and SCN1A via single nicking all-in-one plasmids.
BMC Biol
; 21(1): 156, 2023 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37443005
2.
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(2): 75-80, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30368457
3.
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes.
Epilepsia
; 59(3): 690-703, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460957
4.
Genomic and transcriptomic plasticity in treatment-naive ovarian cancer.
Genome Res
; 24(2): 200-11, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24221193
5.
De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy.
J Med Genet
; 53(12): 850-858, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27358180
6.
A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6081-7, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24957906
7.
Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia.
Brain
; 138(Pt 11): 3238-50, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26384929
8.
Identification of CSK as a systemic sclerosis genetic risk factor through Genome Wide Association Study follow-up.
Hum Mol Genet
; 21(12): 2825-35, 2012 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22407130
9.
Identification of novel genetic markers associated with clinical phenotypes of systemic sclerosis through a genome-wide association strategy.
PLoS Genet
; 7(7): e1002178, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21779181
10.
Myosin IXB variant increases the risk of celiac disease and points toward a primary intestinal barrier defect.
Nat Genet
; 37(12): 1341-4, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16282976
11.
A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4091-9, 2010 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20685689
12.
Social Responsiveness Scale-aided analysis of the clinical impact of copy number variations in autism.
Neurogenetics
; 12(4): 315-23, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21837366
13.
Genetic analysis of innate immunity in Crohn's disease and ulcerative colitis identifies two susceptibility loci harboring CARD9 and IL18RAP.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1202-10, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18439550
14.
Identification of the oxidative stress-related gene MSRA as a rheumatoid arthritis susceptibility locus by genome-wide pathway analysis.
Arthritis Rheum
; 62(11): 3183-90, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20617525
15.
CRISPRa-Mediated Upregulation of scn1laa During Early Development Causes Epileptiform Activity and dCas9-Associated Toxicity.
CRISPR J
; 4(4): 575-582, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34406040
16.
Disruption of CNTNAP2 and additional structural genome changes in a boy with speech delay and autism spectrum disorder.
Neurogenetics
; 11(1): 81-9, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19582487
17.
A co-segregating microduplication of chromosome 15q11.2 pinpoints two risk genes for autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(4): 960-6, 2010 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20029941
18.
NaV1.1 and NaV1.6 selective compounds reduce the behavior phenotype and epileptiform activity in a novel zebrafish model for Dravet Syndrome.
PLoS One
; 15(3): e0219106, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32134913
19.
Modifier genes in SCN1A-related epilepsy syndromes.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1103, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32032478
20.
Genetic susceptibility to respiratory syncytial virus bronchiolitis in preterm children is associated with airway remodeling genes and innate immune genes.
Pediatr Infect Dis J
; 28(4): 333-5, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19258923