Detalles de la búsqueda
1.
Validation of the BOADICEA model in a prospective cohort of BRCA1/2 pathogenic variant carriers.
J Med Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834293
2.
Cancer risks for other sites in addition to breast in CHEK2 c.1100delC families.
Genet Med
; : 101171, 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828701
3.
Long-term outcome of high-grade serous carcinoma established in risk-reducing salpingo-oophorectomy specimens in asymptomatic BRCA1/2 germline pathogenic variant carriers.
Gynecol Oncol
; 187: 198-203, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38795508
4.
Clinical applicability of the Polygenic Risk Score for breast cancer risk prediction in familial cases.
J Med Genet
; 60(4): 327-336, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137616
5.
Sexual functioning more than 15 years after premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy.
Am J Obstet Gynecol
; 228(4): 440.e1-440.e20, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403862
6.
Long-term effects of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy on cognition in women with high familial risk of ovarian cancer: A cross-sectional study.
BJOG
; 130(8): 968-977, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715559
7.
Universal Immunohistochemistry for Lynch Syndrome: A Systematic Review and Meta-analysis of 58,580 Colorectal Carcinomas.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 20(3): e496-e507, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33887476
8.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906479
9.
Genetic clinicians' confidence in BOADICEA comprehensive breast cancer risk estimates and counselees' psychosocial outcomes: A prospective study.
Clin Genet
; 102(1): 30-39, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35508697
10.
Association between a 46-SNP Polygenic Risk Score and melanoma risk in Dutch patients with familial melanoma.
J Med Genet
; 58(11): 760-766, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994281
11.
Clustering of known low and moderate risk alleles rather than a novel recessive high-risk gene in non-BRCA1/2 sib trios affected with breast cancer.
Int J Cancer
; 147(10): 2708-2716, 2020 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383162
12.
Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2.
Genet Med
; 22(8): 1355-1365, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398771
13.
Correction: Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2.
Genet Med
; 22(8): 1427-1428, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576986
14.
Addition of a 161-SNP polygenic risk score to family history-based risk prediction: impact on clinical management in non-BRCA1/2 breast cancer families.
J Med Genet
; 56(9): 581-589, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186341
15.
Multigene panel sequencing of established and candidate melanoma susceptibility genes in a large cohort of Dutch non-CDKN2A/CDK4 melanoma families.
Int J Cancer
; 144(10): 2453-2464, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30414346
16.
Survival after bilateral risk-reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res Treat
; 177(3): 723-733, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302855
17.
The functional impact of variants of uncertain significance in BRCA2.
Genet Med
; 21(2): 293-302, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988080
18.
A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1486-1496, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504929
19.
An alternative approach to establishing unbiased colorectal cancer risk estimation in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(12): 2706-2712, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204389
20.
CM-Score: a validated scoring system to predict CDKN2A germline mutations in melanoma families from Northern Europe.
J Med Genet
; 55(10): 661-668, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661971