Detalles de la búsqueda
1.
Disruptive de novo mutations of DYRK1A lead to a syndromic form of autism and ID.
Mol Psychiatry
; 21(1): 126-32, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707398
2.
Whole-exome sequencing points to considerable genetic heterogeneity of cerebral palsy.
Mol Psychiatry
; 20(2): 176-82, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25666757
3.
Monogenic and chromosomal causes of isolated speech and language impairment.
J Med Genet
; 52(11): 719-29, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26139234
4.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome.
J Med Genet
; 46(8): 511-23, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19372089
5.
Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypogenesis.
J Med Genet
; 45(6): 346-54, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18178631
6.
Effect of periconceptional undernutrition and gender on hypothalamic-pituitary-adrenal axis function in young adult sheep.
J Endocrinol
; 190(2): 203-12, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16899555
7.
Intragenic deletion in DYRK1A leads to mental retardation and primary microcephaly.
Clin Genet
; 79(3): 296-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21294719
8.
Refining the critical region of the novel 19q13.11 microdeletion syndrome to 750 Kb.
J Med Genet
; 46(6): 421-3, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19487540
9.
Sixteen New Cases Contributing to the Characterization of Patients with Distal 22q11.2 Microduplications.
Mol Syndromol
; 1(5): 246-254, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22140377
10.
Programming of glucose-insulin metabolism in adult sheep after maternal undernutrition.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 289(4): R947-54, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15961536
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