Detalles de la búsqueda
1.
[Adolescent with a schizophreniform disorder and recurrent 16p11.2 duplication]. / Adolescent met schizofreniforme stoornis en terugkerende 16p11.2-duplicatie.
Tijdschr Psychiatr
; 61(6): 421-425, 2019.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-31243752
2.
Whole gene duplication of SCN2A and SCN3A is associated with neonatal seizures and a normal intellectual development.
Clin Genet
; 91(1): 106-110, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153334
3.
Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator.
Clin Genet
; 92(2): 166-171, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27925162
4.
Risk-reducing mastectomy in BRCA carriers: survival is not the issue.
Breast Cancer Res Treat
; 179(1): 251-252, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541380
5.
A new member of the IL-1 receptor family highly expressed in hippocampus and involved in X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 23(1): 25-31, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10471494
6.
Microduplication 22q11.2: a description of the clinical, developmental and behavioral characteristics during childhood.
Genet Couns
; 23(2): 135-48, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22876571
7.
Recurrent reciprocal deletions and duplications of 16p13.11: the deletion is a risk factor for MR/MCA while the duplication may be a rare benign variant.
J Med Genet
; 46(4): 223-32, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18550696
8.
Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
J Med Genet
; 45(2): 71-80, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17873117
9.
The t(4;8) is mediated by homologous recombination between olfactory receptor gene clusters, but other 4p16 translocations occur at random.
Genet Couns
; 18(4): 357-65, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18286816
10.
The del(2)(q32.2q33) deletion syndrome defined by clinical and molecular characterization of four patients.
Eur J Med Genet
; 48(3): 276-89, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16179223
11.
Cri du chat syndrome: changing phenotype in older patients.
Am J Med Genet
; 90(3): 203-15, 2000 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10678657
12.
Down syndrome in a population of elderly mentally retarded patients: genetic-diagnostic survey and implications for medical care.
Am J Med Genet
; 85(4): 376-84, 1999 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10398264
13.
Structural chromosome rearrangements in couples with recurrent fetal wastage.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 81(2): 171-6, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9989862
14.
A distinct phenotype associated with partial trisomy 10q due to proximal direct duplication 10q11 --> q223?
Genet Couns
; 7(1): 53-9, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8652089
15.
Pericentric inversion with partial 7(q35-->qter) duplication and 7pter deletion: diagnosis by cytogenetic and fish analysis in a 29-year-old male patient.
Genet Couns
; 13(1): 1-10, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12017231
16.
Partial trisomy 4q due to a maternal translocation: t(4;18)(q27;q21.31).
Genet Couns
; 8(1): 19-24, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9101274
17.
13q deletion syndrome in an adult mentally retarded patient.
Genet Couns
; 10(2): 177-81, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10422012
18.
Progressive pseudorheumatoid dysplasia: report of a patient with symptoms present at birth.
Genet Couns
; 9(4): 277-81, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9894165
19.
Björnstad syndrome in a patient with mental retardation.
Genet Couns
; 9(3): 201-4, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9777342
20.
Zimmermann-Laband syndrome in a patient with severe mental retardation.
Genet Couns
; 6(4): 321-7, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8775419