Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations of low-frequency variants in the complement system in renal disease and age-related macular degeneration.
Clin Genet
; 94(3-4): 330-338, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29888403
2.
Complement activation patterns in atypical haemolytic uraemic syndrome during acute phase and in remission.
Clin Exp Immunol
; 181(2): 306-13, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25079699
3.
A morphological and functional comparison of proximal tubule cell lines established from human urine and kidney tissue.
Exp Cell Res
; 323(1): 87-99, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24560744
4.
Uremic toxins inhibit renal metabolic capacity through interference with glucuronidation and mitochondrial respiration.
Biochim Biophys Acta
; 1832(1): 142-50, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23017367
5.
Placental passage of eculizumab and complement blockade in a newborn.
Kidney Int
; 95(4): 996, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30904074
6.
A novel method for direct measurement of complement convertases activity in human serum.
Clin Exp Immunol
; 178(1): 142-53, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24853370
7.
A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase.
Nat Genet
; 10(1): 111-3, 1995 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7647779
8.
Dominant isolated renal magnesium loss is caused by misrouting of the Na(+),K(+)-ATPase gamma-subunit.
Nat Genet
; 26(3): 265-6, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062458
9.
Eculizumab Rescue Therapy in Patients With Recurrent Atypical Hemolytic Uremic Syndrome After Kidney Transplantation.
Kidney Int Rep
; 8(4): 715-726, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37069997
10.
Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 737-47, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22644603
11.
Hyperhomocysteinemia: a trigger for complement-mediated TMA?
Acta Clin Belg
; 76(1): 65-69, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31401947
12.
Sequence variants in four candidate genes (NIPSNAP1, GBAS, CHCHD1 and METT11D1) in patients with combined oxidative phosphorylation system deficiencies.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S13-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24137763
13.
Heme as Possible Contributing Factor in the Evolvement of Shiga-Toxin Escherichia coli Induced Hemolytic-Uremic Syndrome.
Front Immunol
; 11: 547406, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414780
14.
Molecular genetic analysis of podocyte genes in focal segmental glomerulosclerosis--a review.
Eur J Pediatr
; 168(11): 1291-304, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19562370
15.
A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.
J Med Genet
; 45(3): 129-33, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17954552
16.
Diagnosis and treatment of C3 glomerulopathy in a center of expertise.
Neth J Med
; 77(1): 10-18, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30774098
17.
Normal biochemical analysis of the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system in a child with POLG mutations: a cautionary note.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S299-302, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18500570
18.
Defective cystathionine beta-synthase regulation by S-adenosylmethionine in a partially pyridoxine responsive homocystinuria patient.
J Clin Invest
; 98(2): 285-9, 1996 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8755636
19.
[From gene to disease; the haemolytic uraemic syndrome can be caused by mutations in regulating factors of the alternative route of the complement system]. / Van gen naar ziekte; het hemolytisch-uremisch syndroom als gevolg van mutaties in de regulatie van de alternatieve route van het complementsysteem.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 151(3): 185-8, 2007 Jan 20.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17288344
20.
Mild intracellular acidification by dexamethasone attenuates mitochondrial dysfunction in a human inflammatory proximal tubule epithelial cell model.
Sci Rep
; 7(1): 10623, 2017 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28878224