Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447100
3.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656860
4.
Reduced serum levels of pro-inflammatory chemokines in fragile X syndrome.
BMC Neurol
; 20(1): 138, 2020 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295518
5.
Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
J Med Genet
; 56(10): 701-710, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31451536
6.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
7.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235985
8.
The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes with autism.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(3): 315-26, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25169753
9.
ADNP dysregulates methylation and mitochondrial gene expression in the cerebellum of a Helsmoortel-Van der Aa syndrome autopsy case.
Acta Neuropathol Commun
; 12(1): 62, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38637827
10.
Chromatin remodeler Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP) contributes to syndromic autism.
Clin Epigenetics
; 15(1): 45, 2023 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36945042
11.
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv
; 2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292616
12.
Tauopathy in the young autistic brain: novel biomarker and therapeutic target.
Transl Psychiatry
; 10(1): 228, 2020 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661233
13.
Overrepresentation of genetic variation in the AnkyrinG interactome is related to a range of neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1726-1733, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651551
14.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004838
15.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087701
16.
The translational regulator FMRP controls lipid and glucose metabolism in mice and humans.
Mol Metab
; 21: 22-35, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686771
17.
Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP.
Biol Psychiatry
; 85(4): 287-297, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29724491
18.
A mouse model for intellectual disability caused by mutations in the X-linked 2'Omethyltransferase Ftsj1 gene.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(9): 2083-2093, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30557699
19.
Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative.
Front Genet
; 10: 611, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31417602
20.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679813