Detalles de la búsqueda
1.
Improving care for rare genetic neurodevelopmental disorders: A systematic review and critical appraisal of clinical practice guidelines using AGREE II.
Genet Med
; 26(4): 101071, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224026
2.
Hearing loss and history of otolaryngological conditions in adults with microdeletion 22q11.2.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63456, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37916923
3.
Understanding the impact of tuberous sclerosis complex: development and validation of the TSC-PROM.
BMC Med
; 21(1): 298, 2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553648
4.
Ocular findings in 22q11.2 deletion syndrome: A systematic literature review and results of a Dutch multicenter study.
Am J Med Genet A
; 188(2): 569-578, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773366
5.
Correction: Understanding the impact of tuberous sclerosis complex: development and validation of the TSC-PROM.
BMC Med
; 21(1): 401, 2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872559
6.
Worries and needs of adults and parents of adults with neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1150-1160, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681082
7.
Possible underreporting of pathogenic variants in RAI1 causing Smith-Magenis syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3167-3169, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089220
8.
Symptomatic creatine phosphokinase elevation in a Crohn's disease patient caused by upadacitinib.
Clin Case Rep
; 12(1): e8227, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38250091
9.
Evaluation of 100 Dutch cases with 16p11.2 deletion and duplication syndromes; from clinical manifestations towards personalized treatment options.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605127
10.
Corrigendum to "Effectiveness of L-serine supplementation in children with a GRIN2B loss-of-function mutation: Rationale and protocol for single patient (n-of-1) multiple cross-over trials" [Contemp. Clin. Trials Commun. 36 (2023)/ DOI: 10.1016/j.conctc.2023.101233].
Contemp Clin Trials Commun
; 38: 101264, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38533474
11.
Dementia in Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Literature Review.
Neurology
; 102(11): e209413, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38759134
12.
Navigating the outcome maze: a scoping review of outcomes and instruments in clinical trials in genetic neurodevelopmental disorders and intellectual disability.
Ther Adv Rare Dis
; 5: 26330040241245721, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38681798
13.
Functional assessment of TSC2 variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
; 34(1): 167-75, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903760
14.
Stressor-related disorders in tuberous sclerosis.
Ann Clin Psychiatry
; 25(4): 243-9, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23926580
15.
The neuroanatomical phenotype of tuberous sclerosis complex: focus on radial migration lines.
Neuroradiology
; 55(8): 1007-1014, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23644537
16.
Understanding relationships between autism, intelligence, and epilepsy: a cross-disorder approach.
Dev Med Child Neurol
; 55(2): 146-153, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23205844
17.
Intellectual and Behavioral Phenotypes of Smith-Magenis Syndrome: Comparisons between Individuals with a 17p11.2 Deletion and Pathogenic RAI1 Variant.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628566
18.
Parkinsonism in Genetic Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Review.
Mov Disord Clin Pract
; 10(1): 17-31, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36699000
19.
Effectiveness of L-serine supplementation in children with a GRIN2B loss-of-function mutation: Rationale and protocol for single patient (n-of-1) multiple cross-over trials.
Contemp Clin Trials Commun
; 36: 101233, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38144875
20.
Development and Feasibility of the Self-Report Quantified Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders Checklist (TAND-SQ).
Pediatr Neurol
; 147: 101-123, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37598571