Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; 26(7): 101126, 2024 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529886
3.
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile.
Clin Genet
; 105(6): 655-660, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38384171
4.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092537
5.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
6.
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders.
Brain
; 144(7): 2092-2106, 2021 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33704440
7.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30100084
8.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34003604
9.
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts.
Clin Genet
; 97(6): 902-907, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32087029
10.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861176
11.
De novo mutations in the SET nuclear proto-oncogene, encoding a component of the inhibitor of histone acetyltransferases (INHAT) complex in patients with nonsyndromic intellectual disability.
Hum Mutat
; 39(7): 1014-1023, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29688601
12.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907982
13.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29897170
14.
Tongue Lip Adhesion in the Treatment of Robin Sequence: Respiratory, Feeding, and Surgical Outcomes.
J Craniofac Surg
; 29(8): 2327-2333, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30339599
15.
High-sensitivity sequencing reveals multi-organ somatic mosaicism causing DICER1 syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 43-52, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26475046
16.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388405
17.
Birth prevalence of Robin sequence in the Netherlands from 2000-2010: a retrospective population-based study in a large Dutch cohort and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 1972-82, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25994858
18.
Etiology and pathogenesis of robin sequence in a large Dutch cohort.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 1983-92, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26033782
19.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
20.
Lack of genotype-phenotype correlation in basal cell nevus syndrome: A Dutch multicenter retrospective cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 83(2): 604-607, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374299