Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Identification of MOAG-4/SERF as a regulator of age-related proteotoxicity.
Cell
; 142(4): 601-12, 2010 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20723760
3.
SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
Brain
; 146(8): 3528-3541, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732302
4.
CLEC16A interacts with retromer and TRIM27, and its loss impairs endosomal trafficking and neurodevelopment.
Hum Genet
; 142(3): 379-397, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36538041
5.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
6.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat
; 43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251260
7.
Transcriptome analysis reveals the contribution of oligodendrocyte and radial glia-derived cues for maintenance of microglia identity.
Glia
; 70(4): 728-747, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34961968
8.
Homozygous Mutations in CSF1R Cause a Pediatric-Onset Leukoencephalopathy and Can Result in Congenital Absence of Microglia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 936-947, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982608
9.
Dominant-acting CSF1R variants cause microglial depletion and altered astrocytic phenotype in zebrafish and adult-onset leukodystrophy.
Acta Neuropathol
; 144(2): 211-239, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713703
10.
Müller glia-myeloid cell crosstalk accelerates optic nerve regeneration in the adult zebrafish.
Glia
; 69(6): 1444-1463, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502042
11.
Gene expression profiling reveals a conserved microglia signature in larval zebrafish.
Glia
; 68(2): 298-315, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31508850
12.
Hexb enzyme deficiency leads to lysosomal abnormalities in radial glia and microglia in zebrafish brain development.
Glia
; 67(9): 1705-1718, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31140649
13.
Identification of a conserved and acute neurodegeneration-specific microglial transcriptome in the zebrafish.
Glia
; 65(1): 138-149, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27757989
14.
Three patients with defects in interferon gamma receptor signaling: A challenging diagnosis.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(4): e13768, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470942
15.
Immune cell dynamics in the CNS: Learning from the zebrafish.
Glia
; 63(5): 719-35, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557007
16.
FLIPPER, a combinatorial probe for correlated live imaging and electron microscopy, allows identification and quantitative analysis of various cells and organelles.
Cell Tissue Res
; 360(1): 61-70, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25786736
17.
Identification of nonvisual photomotor response cells in the vertebrate hindbrain.
J Neurosci
; 33(9): 3834-43, 2013 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23447595
18.
Chaperone proteostasis in Parkinson's disease: stabilization of the Hsp70/alpha-synuclein complex by Hip.
EMBO J
; 28(23): 3758-70, 2009 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19875982
19.
Unexplained mismatch repair deficiency: Case closed.
HGG Adv
; 4(1): 100167, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624813
20.
Biallelic variants in FLII cause pediatric cardiomyopathy by disrupting cardiomyocyte cell adhesion and myofibril organization.
JCI Insight
; 8(17)2023 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37561591