Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and metabolic correction of pompe disease by enzyme therapy in acid maltase-deficient quail.
J Clin Invest
; 101(4): 827-33, 1998 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9466978
2.
Acute hydrocephalus in nonketotic hyperglycinemia.
Neurology
; 54(3): 754-6, 2000 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10680820
3.
Cerebral defects and nephrogenic diabetes insipidus with the ARC syndrome: additional findings or a new syndrome (ARCC-NDI)?
Am J Med Genet
; 72(3): 335-8, 1997 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9332665
4.
Unbalanced translocation 46,XY,-15,+der(22)t(15;22)(q13;q11)pat: case report and review of the literature.
Am J Med Genet
; 44(1): 24-30, 1992 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1519645
5.
Fryns syndrome survivors and neurologic outcome.
Am J Med Genet
; 59(3): 334-40, 1995 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8599357
6.
Hemangioma, supraumbilical midline raphé, and coarctation of the aorta with a right aortic arch: single causal entity?
Am J Med Genet
; 59(1): 44-8, 1995 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8849010
7.
Treatment of pyruvate carboxylase deficiency with high doses of citrate and aspartate.
Am J Med Genet
; 87(4): 331-8, 1999 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10588840
8.
Molybdopterin synthase mutations in a mild case of molybdenum cofactor deficiency.
Am J Med Genet
; 104(2): 169-73, 2001 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11746050
9.
Mitochondrial myopathy with anemia, cardiomyopathy, and lactic acidosis: a distinct late onset mitochondrial disorder.
Am J Med Genet
; 51(2): 114-20, 1994 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8092186
10.
Benzoate therapy and carnitine deficiency in non-ketotic hyperglycinemia.
Am J Med Genet
; 59(4): 444-53, 1995 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8585564
11.
[Treatment of Pompe's disease with recombinant enzymes]. / Behandeling van de ziekte van Pompe met recombinant enzym.
Verh K Acad Geneeskd Belg
; 60(4): 347-57, 1998.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-9883081
12.
Ophthalmological findings in a patient with mucolipidosis III (pseudo-hurler polydystrophy). A case report.
Bull Soc Belge Ophtalmol
; (286): 19-24, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12564313
13.
Expanded motor and psychiatric phenotype in autosomal dominant Segawa syndrome due to GTP cyclohydrolase deficiency.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 77(1): 18-23, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16361586
14.
Benzoate treatment and the glycine index in nonketotic hyperglycinaemia.
J Inherit Metab Dis
; 28(5): 651-63, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151895
15.
Acylcarnitines in amniotic fluid: application to the prenatal diagnosis of propionic acidaemia.
J Inherit Metab Dis
; 16(2): 361-7, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8411998
16.
Expression of catalytically active human multifunctional glycogen-debranching enzyme and lysosomal acid alpha-glucosidase in insect cells.
Biochem Mol Biol Int
; 39(4): 755-64, 1996 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8843344
17.
Rapid diagnosis of MCAD deficiency: quantitative analysis of octanoylcarnitine and other acylcarnitines in newborn blood spots by tandem mass spectrometry.
Clin Chem
; 43(11): 2106-13, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9365395
18.
Neuroleptic malignant syndrome in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis associated with low-dose risperidone therapy.
J Inherit Metab Dis
; 26(6): 611-2, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14605508
19.
Natural history of nonketotic hyperglycinemia in 65 patients.
Neurology
; 63(10): 1847-53, 2004 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15557500
20.
High-level production of recombinant human lysosomal acid alpha-glucosidase in Chinese hamster ovary cells which targets to heart muscle and corrects glycogen accumulation in fibroblasts from patients with Pompe disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 93(1): 65-70, 1996 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8552676