Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840294
3.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron-sulfur cluster containing enzymes.
Hum Mutat
; 43(3): 305-315, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026043
4.
Time to harmonize mitochondrial syndrome nomenclature and classification: A consensus from the North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC).
Mol Genet Metab
; 136(2): 125-131, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606253
5.
Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor.
Blood
; 136(9): 1033-1043, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32294159
6.
Cerebrospinal fluid amino acids glycine, serine, and threonine in nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 734-747, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35357708
7.
Methionine synthase deficiency: Variable clinical presentation and benefit of early diagnosis and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 157-168, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34625984
8.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35621276
9.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576218
10.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478781
11.
Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.
Mol Genet Metab
; 133(4): 362-371, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140213
12.
REVIEW: Practical strategies to maintain anabolism by intravenous nutritional management in children with inborn metabolic diseases.
Mol Genet Metab
; 133(3): 231-241, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33985889
13.
Enantiomer-specific pharmacokinetics of D,L-3-hydroxybutyrate: Implications for the treatment of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 926-938, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543789
14.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
15.
Successful liver transplantation in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome: Case report.
Pediatr Transplant
; 25(6): e13943, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33314525
16.
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med
; 22(5): 908-916, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31904027
17.
A novel acceptor stem variant in mitochondrial tRNATyr impairs mitochondrial translation and is associated with a severe phenotype.
Mol Genet Metab
; 131(4): 398-404, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33279411
18.
Pathogenic variants in NUBPL result in failure to assemble the matrix arm of complex I and cause a complex leukoencephalopathy with thalamic involvement.
Mol Genet Metab
; 129(3): 236-242, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31917109
19.
Successful liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
Mol Genet Metab
; 130(1): 58-64, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32173240
20.
Pathogenic variants in SQOR encoding sulfide:quinone oxidoreductase are a potentially treatable cause of Leigh disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1024-1036, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32160317