Detalles de la búsqueda
1.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913761
2.
Dihydropyrimidine dehydrogenase gene variants for predicting grade 4-5 fluoropyrimidine-induced toxicity: FUSAFE individual patient data meta-analysis.
Br J Cancer
; 130(5): 808-818, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225422
3.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411040
4.
Optimising urinary catecholamine metabolite diagnostics for neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 70(6): e30289, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37010353
5.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970188
6.
ß-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab
; 136(3): 177-185, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35151535
7.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35926322
8.
Children with atopic dermatitis show increased activity of ß-glucocerebrosidase and stratum corneum levels of glucosylcholesterol that are strongly related to the local cytokine milieu.
Br J Dermatol
; 186(6): 988-996, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34993951
9.
Multi-omics in classical galactosemia: Evidence for the involvement of multiple metabolic pathways.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1094-1105, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053831
10.
Metachromatic leukodystrophy genotypes in The Netherlands reveal novel pathogenic ARSA variants in non-Caucasian patients.
Neurogenetics
; 21(4): 289-299, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32632536
11.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise.
Am J Hum Genet
; 101(5): 844-855, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100094
12.
Biochemical and imaging parameters in acid sphingomyelinase deficiency: Potential utility as biomarkers.
Mol Genet Metab
; 130(1): 16-26, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32088119
13.
Developments in the treatment of Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 908-921, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083331
14.
Predicting the Development of Anti-Drug Antibodies against Recombinant alpha-Galactosidase A in Male Patients with Classical Fabry Disease.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32806627
15.
Translational Metabolism: A multidisciplinary approach towards precision diagnosis of inborn errors of metabolism in the omics era.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 197-208, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30723938
16.
Agalsidase alfa versus agalsidase beta for the treatment of Fabry disease: an international cohort study.
J Med Genet
; 55(5): 351-358, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29437868
17.
DPYD genotype-guided dose individualisation of fluoropyrimidine therapy in patients with cancer: a prospective safety analysis.
Lancet Oncol
; 19(11): 1459-1467, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30348537
18.
Genome sequencing reveals a novel genetic mechanism underlying dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency: A novel missense variant c.1700G>A and a large intragenic inversion in DPYD spanning intron 8 to intron 12.
Hum Mutat
; 39(7): 947-953, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691939
19.
Capecitabine-based treatment of a patient with a novel DPYD genotype and complete dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.
Int J Cancer
; 142(2): 424-430, 2018 01 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28929491
20.
The pathophysiology of human obstructive cholestasis is mimicked in cholestatic Gold Syrian hamsters.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(3): 942-951, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-29196240