Detalles de la búsqueda
1.
Overlapping but distinct roles for NOTCH receptors in human cardiovascular disease.
Clin Genet
; 95(1): 85-94, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29767458
2.
Genetics of sudden cardiac death in the young.
Clin Genet
; 88(2): 101-13, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25307320
3.
Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5.
Nat Genet
; 20(2): 194-7, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9771715
4.
Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment.
Nat Genet
; 19(1): 60-2, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9590290
5.
Two novel MYLK nonsense mutations causing thoracic aortic aneurysms/dissections in patients without apparent family history.
Clin Genet
; 92(4): 444-446, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401540
6.
Radiostrontium sorption on natural glauconite sands of the Neogene-Paleogene formations in Belgium.
J Environ Radioact
; 233: 106588, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33773364
7.
Involvement of T-cell receptor-beta alterations in the development of otosclerosis linked to OTSC2.
Genes Immun
; 11(3): 246-53, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20182450
8.
Radiocaesium sorption on natural glauconite sands is unexpectedly as strong as on Boom Clay.
Sci Total Environ
; 720: 137392, 2020 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145613
9.
Spondylo-epiphyseal dysplasia in two sibs due to a homozygous splicing variant in COL2A1.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104059, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32896647
10.
Candidate gene association study for noise-induced hearing loss in two independent noise-exposed populations.
Ann Hum Genet
; 73(2): 215-24, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19183343
11.
[Influence of exogenic factors on age-related hearing impairment]. / Einfluss exogener Faktoren auf Altersschwerhörigkeit
HNO
; 57(10): 1023-8, 2009 Oct.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-19730805
12.
Contribution of the N-acetyltransferase 2 polymorphism NAT2*6A to age-related hearing impairment.
J Med Genet
; 44(9): 570-8, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17513527
13.
The complexity of age-related hearing impairment: contributing environmental and genetic factors.
Audiol Neurootol
; 12(6): 345-58, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17664866
14.
A new, easy, and rapid high-throughput detection method for the common GJB2 (CX26), 35delG mutation.
Genet Test
; 11(3): 231-4, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17949283
15.
Prevalence of tinnitus and audiometric shape.
B-ENT
; 3 Suppl 7: 37-49, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18225607
16.
Familial aggregation of tinnitus: a European multicentre study.
B-ENT
; 3 Suppl 7: 51-60, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18225608
17.
KCNQ4: a gene for age-related hearing impairment?
Hum Mutat
; 27(10): 1007-16, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16917933
18.
Calmodulin-binding proteins in granule and plasma membranes from bovine chromaffin cells.
Biochim Biophys Acta
; 1030(1): 134-42, 1990 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2265187
19.
DFNA5: hearing impairment exon instead of hearing impairment gene?
J Med Genet
; 41(6): 401-6, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15173223
20.
A common founder for the 35delG GJB2 gene mutation in connexin 26 hearing impairment.
J Med Genet
; 38(8): 515-8, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11483639