Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous SMAD6 variants in two unrelated patients with craniosynostosis and radioulnar synostosis.
J Med Genet
; 61(4): 363-368, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290823
2.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
3.
varAmpliCNV: analyzing variance of amplicons to detect CNVs in targeted NGS data.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440912
4.
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 43(12): 1824-1828, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819173
5.
Molecular characterization and investigation of the role of genetic variation in phenotypic variability and response to treatment in a large pediatric Marfan syndrome cohort.
Genet Med
; 24(5): 1045-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058154
6.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032985
7.
Clinical characterization of the first Belgian SCN5A founder mutation cohort.
Europace
; 23(6): 918-927, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221854
8.
Loeys-Dietz Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1348: 251-264, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34807423
9.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281165
10.
Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 56(4): 220-227, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967133
11.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392076
12.
pBRIT: gene prioritization by correlating functional and phenotypic annotations through integrative data fusion.
Bioinformatics
; 34(13): 2254-2262, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29452392
13.
Identification and characterization of a novel FBN1 gene variant in an extended family with variable clinical phenotype of Marfan syndrome.
Connect Tissue Res
; 60(2): 146-154, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29732924
14.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890
15.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924900
16.
Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.
Am J Hum Genet
; 97(5): 761-8, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522469
17.
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 475-82, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299364
18.
FLNA mutations in surviving males presenting with connective tissue findings: two new case reports and review of the literature.
BMC Med Genet
; 19(1): 140, 2018 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089473
19.
A dominant-negative GFI1B mutation in the gray platelet syndrome.
N Engl J Med
; 370(3): 245-53, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24325358
20.
Loss-of-function mutations in the X-linked biglycan gene cause a severe syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections.
Genet Med
; 19(4): 386-395, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27632686