Detalles de la búsqueda
1.
A weakened interface in the P182L variant of HSP27 associated with severe Charcot-Marie-Tooth neuropathy causes aberrant binding to interacting proteins.
EMBO J
; 40(8): e103811, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644875
2.
Downregulation of PMP22 ameliorates myelin defects in iPSC-derived human organoid cultures of CMT1A.
Brain
; 146(7): 2885-2896, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511878
3.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
4.
Induced pluripotent stem cell-derived motor neurons of CMT type 2 patients reveal progressive mitochondrial dysfunction.
Brain
; 144(8): 2471-2485, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34128983
5.
Harmony in chaos: understanding cancer through the lenses of developmental biology.
Mol Oncol
; 18(4): 793-796, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38282579
6.
Advances and challenges in modeling inherited peripheral neuropathies using iPSCs.
Exp Mol Med
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825644
7.
Genetic pain loss disorders.
Nat Rev Dis Primers
; 8(1): 41, 2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710757
8.
Defects in Axonal Transport in Inherited Neuropathies.
J Neuromuscul Dis
; 6(4): 401-419, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31561383
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