Detalles de la búsqueda
1.
FRA18C: a new aphidicolin-inducible fragile site on chromosome 18q22, possibly associated with in vivo chromosome breakage.
J Med Genet
; 44(5): 347-52, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17475918
2.
A de novo subtelomeric monosomy 11q (11q24.2-qter) and trisomy 20q (20q13.3-qter) in a girl with findings compatible with Jacobsen syndrome: case report and review.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 231-9, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17786114
3.
Microdeletions involving the SCN1A gene may be common in SCN1A-mutation-negative SMEI patients.
Hum Mutat
; 27(9): 914-20, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16865694
4.
TBP as a candidate gene for mental retardation in patients with subtelomeric 6q deletions.
Eur J Hum Genet
; 14(10): 1090-6, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16773126
5.
A de novo subterminal trisomy 10p and monosomy 18q in a girl with MCA/MR: case report and review.
Eur J Med Genet
; 49(5): 402-13, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16488200
6.
Subtelomeric deletions detected in patients with idiopathic mental retardation using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
Hum Mutat
; 23(1): 17-21, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14695528
7.
Clinical report of a pure subtelomeric 1qter deletion in a boy with mental retardation and multiple anomalies adds further evidence for a specific phenotype.
Am J Med Genet A
; 135(1): 91-5, 2005 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15822126
8.
Screening for subtelomeric rearrangements using genetic markers in 70 patients with unexplained mental retardation.
Ann Genet
; 47(1): 53-9, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15050874
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