Detalles de la búsqueda
1.
Genetic assessment and folate receptor autoantibodies in infantile-onset cerebral folate deficiency (CFD) syndrome.
Mol Genet Metab
; 124(1): 87-93, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661558
2.
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
Clin Genet
; 93(2): 255-265, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28653766
3.
IL11RA-related Crouzon-like autosomal recessive craniosynostosis in 10 new patients: Resemblances and differences.
Clin Genet
; 94(3-4): 373-380, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29926465
4.
Congenital generalized lipodystrophy: identification of novel variants and expansion of clinical spectrum.
Clin Genet
; 89(4): 434-441, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26072926
5.
CYLD-related cutaneous syndrome: variable p.Pro482fs*6 phenotype in five individuals from two unrelated families.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(1): e81-e83, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32678957
6.
An update on serine deficiency disorders.
J Inherit Metab Dis
; 36(4): 613-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23463425
7.
Mutations in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome.
Nat Genet
; 21(1): 142-4, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9916809
8.
Mutations in the gene encoding the latency-associated peptide of TGF-beta 1 cause Camurati-Engelmann disease.
Nat Genet
; 26(3): 273-5, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062463
9.
Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.
Nat Genet
; 29(1): 75-7, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11528396
10.
Identification of the gene altered in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy on chromosome 11q13.
Nat Genet
; 28(4): 365-70, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11479539
11.
Arterial tortuosity syndrome: case report.
Genet Couns
; 23(4): 477-82, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23431747
12.
Renal insufficiency, a frequent complication with age in oral-facial-digital syndrome type I.
Clin Genet
; 77(3): 258-65, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19817772
13.
OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment.
Clin Genet
; 84(1): 86-90, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23036093
14.
Variable phenotypes associated with 10q23 microdeletions involving the PTEN and BMPR1A genes.
Clin Genet
; 74(2): 145-54, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18510548
15.
Congenital generalized lipodystrophy in an Indian patient with a novel mutation in BSCL2 gene.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S317-22, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18690553
16.
Hereditary vitamin D resistant rickets caused by a novel mutation in the vitamin D receptor that results in decreased affinity for hormone and cellular hyporesponsiveness.
J Clin Invest
; 99(2): 297-304, 1997 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9005998
17.
Funtional characterization of four novel MAN2B1 mutations causing juvenile onset alpha-mannosidosis.
Clin Chim Acta
; 375(1-2): 136-9, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16919251
18.
Periventricular heterotopia: phenotypic heterogeneity and correlation with Filamin A mutations.
Brain
; 129(Pt 7): 1892-906, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16684786
19.
Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene.
J Med Genet
; 43(2): 148-52, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15964893
20.
Camurati-Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment.
J Med Genet
; 43(1): 1-11, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15894597