Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36130591
3.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20074521
4.
Formation of keto-type ceramides in palmoplantar keratoderma based on biallelic KDSR mutations in patients.
Hum Mol Genet
; 31(7): 1105-1114, 2022 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686882
5.
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome.
Mol Psychiatry
; 2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030819
6.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
7.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160375
8.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med
; 24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670808
9.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med
; 24(2): 344-363, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906519
10.
Perturbed hematopoiesis in individuals with germline DNMT3A overgrowth Tatton-Brown-Rahman syndrome.
Haematologica
; 107(4): 887-898, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34092059
11.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
12.
The Largest Germline Heterozygous Deletion Encompassing Potocki-Shaffer and WAGR Syndromes Loci to Date: A Case Report.
Neuropediatrics
; 53(4): 274-278, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34879425
13.
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus.
Hum Genet
; 140(10): 1459-1469, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436670
14.
Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 732-739, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33506510
15.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368194
16.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
17.
FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 27(4): 589-600, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29267967
18.
CDK10 Mutations in Humans and Mice Cause Severe Growth Retardation, Spine Malformations, and Developmental Delays.
Am J Hum Genet
; 101(3): 391-403, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28886341
19.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32713943
20.
Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome.
Genet Med
; 22(1): 150-159, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337883