Detalles de la búsqueda
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Molecular and clinical studies in 8 patients with Temple syndrome.
Clin Genet
; 93(6): 1179-1188, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29468661
2.
De novo variants in KLF7 are a potential novel cause of developmental delay/intellectual disability, neuromuscular and psychiatric symptoms.
Clin Genet
; 93(5): 1030-1038, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29251763
3.
Chromosomal abnormalities in 1663 infertile men with azoospermia: the clinical consequences.
Hum Reprod
; 32(12): 2574-2580, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040537
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CT findings of the temporal bone in CHARGE syndrome: aspects of importance in cochlear implant surgery.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 273(12): 4225-4240, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27324890
5.
Recurrent miscarriage in translocation carriers: no differences in clinical characteristics between couples who accept and couples who decline PGD.
Hum Reprod
; 30(2): 484-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25432924
6.
3p14 deletion is a rare contiguous gene syndrome: report of 2 new patients and an overview of 14 patients.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1223-30, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908055
7.
Preimplantation genetic diagnosis for X;autosome translocations: lessons from a case of misdiagnosis.
Hum Reprod
; 28(11): 3141-5, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24048012
8.
Chromosomal abnormalities in azoospermic and non-azoospermic infertile men: numbers needed to be screened to prevent adverse pregnancy outcomes.
Hum Reprod
; 27(9): 2850-6, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740498
9.
The prevalence of chromosomal abnormalities in subgroups of infertile men.
Hum Reprod
; 27(1): 36-43, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22081244
10.
CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype.
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; 48(5): 334-42, 2011 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378379
11.
Death in CHARGE syndrome after the neonatal period.
Clin Genet
; 77(3): 232-40, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20447140
12.
Who should be screened for chromosomal abnormalities before ICSI treatment?
Hum Reprod
; 25(11): 2673-7, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20847185
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CHD7 mutations in patients initially diagnosed with Kallmann syndrome--the clinical overlap with CHARGE syndrome.
Clin Genet
; 75(1): 65-71, 2009 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19021638
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Mandibuloacral dysplasia type B (MADB): a cohort of eight patients from Suriname with a homozygous founder mutation in ZMPSTE24 (FACE1), clinical diagnostic criteria and management guidelines.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31856865
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Imaging of Clival Hypoplasia in CHARGE Syndrome and Hypothesis for Development: A Case-Control Study.
AJNR Am J Neuroradiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237300
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Imaging in cutis laxa syndrome caused by a dominant negative ALDH18A1 mutation, with hypotheses for intracranial vascular tortuosity and wide perivascular spaces.
Eur J Paediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28757335
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Disturbed serine metabolism and psychosis in a patient with a de novo translocation (2;10)(p23;q22.1).
Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17375528
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Neuropsychological phenotype and psychopathology in seven adult patients with Phelan-McDermid syndrome: implications for treatment strategy.
Genes Brain Behav
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26824576
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Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-11820058
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Otocephaly-Dysgnathia Complex: Description of Four Cases and Confirmation of the Role of OTX2.
Mol Syndromol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24167467