Detalles de la búsqueda
1.
A child with complementary mosaic trisomy 8 and mosaic trisomy 21; clinical description of Warkany-Down syndrome and mechanism of origin.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103922, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32240827
2.
A stepped wedge design for testing an effect of intranasal insulin on cognitive development of children with Phelan-McDermid syndrome: A comparison of different designs.
Stat Methods Med Res
; 26(2): 766-775, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25411323
3.
Prominent scapulae mimicking an inherited myopathy expands the phenotype of CHD7-related disease.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1216-9, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26813943
4.
Deregulated FGF and homeotic gene expression underlies cerebellar vermis hypoplasia in CHARGE syndrome.
Elife
; 2: e01305, 2013 Dec 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24368733
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