Detalles de la búsqueda
1.
Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107631, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453187
2.
PAS-positive lymphocyte vacuoles can be used as diagnostic screening test for Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 33(2): 133-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20107902
3.
Guidelines for antisense oligonucleotide design and insight into splice-modulating mechanisms.
Mol Ther
; 17(3): 548-53, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18813282
4.
Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating.
Hum Mutat
; 29(6): E13-26, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18425781
5.
p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease?
Eur J Hum Genet
; 16(8): 875-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18301443
6.
Assessment of the feasibility of exon 45-55 multiexon skipping for Duchenne muscular dystrophy.
BMC Med Genet
; 9: 105, 2008 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19046429
7.
A dystrophic Duchenne mouse model for testing human antisense oligonucleotides.
PLoS One
; 13(2): e0193289, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466448
8.
Accurate Dystrophin Quantification in Mouse Tissue; Identification of New and Evaluation of Existing Methods.
J Neuromuscul Dis
; 3(1): 77-90, 2016 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854205
9.
Generation of embryonic stem cells and mice for duchenne research.
PLoS Curr
; 52013 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24057032
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