Detalles de la búsqueda
1.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet
; 107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108757
2.
Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis.
N Engl J Med
; 383(18): 1746-1756, 2020 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027564
3.
EML4::ALK fusions in complex lymphatic malformations.
Pediatr Blood Cancer
; : e30516, 2023 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377128
4.
Further description of two patients with biallelic variants in NADSYN1 in association with cardiac and vertebral anomalies.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2479-2484, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491967
5.
De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2360-2366, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751429
6.
The utility of pathologic examination and comprehensive phenotyping for accurate diagnosis with perinatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(10): 1288-1294, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723972
7.
Preference for secondary findings in prenatal and pediatric exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(6): 753-761, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34057224
8.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
9.
Next-Generation Sequencing of Retinoblastoma Identifies Pathogenic Alterations beyond RB1 Inactivation That Correlate with Aggressive Histopathologic Features.
Ophthalmology
; 127(6): 804-813, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32139107
10.
Pediatric bithalamic gliomas have a distinct epigenetic signature and frequent EGFR exon 20 insertions resulting in potential sensitivity to targeted kinase inhibition.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1071-1088, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32303840
11.
The expanding spectrum of NFIB-associated phenotypes in a diverse patient population-A report of two new patients.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2959-2963, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32902921
12.
A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 513-520, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31880405
13.
Molecular Insights in Transmission of Cancer From an Organ Donor to Four Transplant Recipients.
J Natl Compr Canc Netw
; 18(11): 1446-1452, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33152701
14.
Well-differentiated papillary mesothelioma of the peritoneum is genetically defined by mutually exclusive mutations in TRAF7 and CDC42.
Mod Pathol
; 32(1): 88-99, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171198
15.
The genetic landscape of gliomas arising after therapeutic radiation.
Acta Neuropathol
; 137(1): 139-150, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30196423
16.
CRTC1-MAML2 fusion in mucoepidermoid carcinoma of the breast.
Histopathology
; 74(3): 463-473, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30380176
17.
Adenomatoid tumors of the male and female genital tract are defined by TRAF7 mutations that drive aberrant NF-kB pathway activation.
Mod Pathol
; 31(4): 660-673, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29148537
18.
Loss of p16 expression is a sensitive marker of CDKN2A homozygous deletion in malignant meningiomas.
Acta Neuropathol
; 145(4): 497-500, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36723772
19.
Genomic profiling of malignant phyllodes tumors reveals aberrations in FGFR1 and PI-3 kinase/RAS signaling pathways and provides insights into intratumoral heterogeneity.
Mod Pathol
; 29(9): 1012-27, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27255162
20.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33686260