Detalles de la búsqueda
1.
Mild dyserythropoiesis and ß-like globin gene expression imbalance due to the loss of histone chaperone ASF1B.
Hum Genomics
; 14(1): 39, 2020 10 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33066815
2.
A Homozygous Mutation on the HBA1 Gene Coding for Hb Charlieu (HBA1: c.320T>C) Together with ß-Thalassemia Trait Results in Severe Hemolytic Anemia.
Hemoglobin
; 43(2): 77-82, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31190578
3.
Residual pyruvate kinase activity in PKLR-deficient erythroid precursors of a patient suffering from severe haemolytic anaemia.
Eur J Haematol
; 98(6): 584-589, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295642
4.
Analysis of a cohort of 101 CDAII patients: description of 24 new molecular variants and genotype-phenotype correlations.
Br J Haematol
; 175(4): 696-704, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27471141
5.
Rapid diagnosis of hereditary haemolytic anaemias using automated rheoscopy and supervised machine learning.
Br J Haematol
; 190(4): e250-e255, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627174
6.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency-associated hemolysis and methemoglobinemia in a COVID-19 patient treated with chloroquine.
Am J Hematol
; 95(8): E194-E196, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32390140
7.
Partial pyruvate kinase deficiency aggravates the phenotypic expression of band 3 deficiency in a family with hereditary spherocytosis.
Am J Hematol
; 90(3): E35-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25388786
8.
Hemoglobin analyses in the Netherlands reveal more than 80 different variants including six novel ones.
Hemoglobin
; 38(1): 1-7, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24200101
9.
The cholesterol content of the erythrocyte membrane is an important determinant of phosphatidylserine exposure.
Biochim Biophys Acta
; 1821(12): 1493-500, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22960544
10.
The Gardos effect drives erythrocyte senescence and leads to Lu/BCAM and CD44 adhesion molecule activation.
Blood Adv
; 4(24): 6218-6229, 2020 12 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33351118
11.
Hb Nile[A1] and Hb Nile[A2]: novel identical [alpha77(EF6)Pro-->Ser] variants found in either the alpha1- or alpha2-globin genes.
Hemoglobin
; 33(3): 188-95, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19657832
12.
Hereditary spherocytosis due to band 3 deficiency: 15 novel mutations in SLC4A1.
Am J Hematol
; 88(2): 159-60, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23255290
13.
Mannan-binding lectin (MBL)-mediated opsonization is enhanced by the alternative pathway amplification loop.
Mol Immunol
; 43(13): 2051-60, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16499969
14.
Comparison of Spectrophotometry, Chromate Inhibition, and Cytofluorometry Versus Gene Sequencing for Detection of Heterozygously Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase-Deficient Females.
J Histochem Cytochem
; 65(11): 627-636, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902532
15.
Hereditary spectrin deficiency in Golden Retriever dogs.
J Vet Intern Med
; 19(2): 187-92, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15822562
16.
Intrinsic defects in erythroid cells from familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 patients identify a role for STXBP2/Munc18-2 in erythropoiesis and phospholipid scrambling.
Exp Hematol
; 43(12): 1072-1076.e2, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320718
17.
beta-Globin mutation detection by tagged single-base extension and hybridization to universal glass and flow-through microarrays.
Eur J Hum Genet
; 12(7): 567-73, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15069457
18.
[Sickle cell disease in heel injection screening. II]. / Sikkelcelziekte in de hielprikscreening. II.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 153(18): 858-61, 2009 May 02.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-19475864
19.
Inborn defects in the antioxidant systems of human red blood cells.
Free Radic Biol Med
; 67: 377-86, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24316370
20.
Inherited glutathione reductase deficiency and Plasmodium falciparum malaria--a case study.
PLoS One
; 4(10): e7303, 2009 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19806191