Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous FKRP start codon mutation is associated with Walker-Warburg syndrome, the severe end of the clinical spectrum.
Clin Genet
; 78(3): 275-81, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20236121
2.
Constitutional DNA copy number changes in ICSI children.
Hum Reprod
; 24(1): 233-40, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18940897
3.
POMT2 mutations cause alpha-dystroglycan hypoglycosylation and Walker-Warburg syndrome.
J Med Genet
; 42(12): 907-12, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15894594
4.
Familial neurohypophyseal diabetes insipidus due to a novel mutation in the arginine vasopressin-neurophysin II gene.
Eur J Endocrinol
; 165(1): 161-5, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21498630
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