Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
3.
Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1072-1082, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269083
4.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
5.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
6.
Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63445, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872713
7.
European Respiratory Society statement on familial pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 61(3)2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549714
8.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(10): 100927, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422718
9.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
10.
Expanding the genotype and phenotype spectrum of SYT1-associated neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(4): 880-893, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101335
11.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
12.
Persistent Müllerian duct syndrome associated with genetic defects in the regulatory subunit of myosin phosphatase.
Hum Reprod
; 37(12): 2952-2959, 2022 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331510
13.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2013-2024, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32346159
14.
Genetic testing in interstitial lung disease: An international survey.
Respirology
; 27(9): 747-757, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652243
15.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
16.
Pulmonary fibrosis in non-mutation carriers of families with short telomere syndrome gene mutations.
Respirology
; 26(12): 1160-1170, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580961
17.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
18.
Haploinsufficiency of CUX1 Causes Nonsyndromic Global Developmental Delay With Possible Catch-up Development.
Ann Neurol
; 84(2): 200-207, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014507
19.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(11): 100964, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728613
20.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29469822