Detalles de la búsqueda
1.
How network-based approaches can complement gene identification studies in frontotemporal dementia.
Trends Genet
; 38(9): 944-955, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637073
2.
Uncovering the impact of noncoding variants in neurodegenerative brain diseases.
Trends Genet
; 38(3): 258-272, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535299
3.
Patients carrying the mutation p.R406W in MAPT present with non-conforming phenotypic spectrum.
Brain
; 146(4): 1624-1636, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171642
4.
TRIM25 mutation (p.C168*), coding for an E3 ubiquitin ligase, is a cause of early-onset autosomal dominant dementia with amyloid load and parkinsonism.
Alzheimers Dement
; 19(7): 2805-2815, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576960
5.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
6.
Family-based exome sequencing identifies RBM45 as a possible candidate gene for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 156: 105421, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34118419
7.
ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD.
Trends Genet
; 34(6): 404-423, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29605155
8.
Investigating the Endo-Lysosomal System in Major Neurocognitive Disorders Due to Alzheimer's Disease, Frontotemporal Lobar Degeneration and Lewy Body Disease: Evidence for SORL1 as a Cross-Disease Gene.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34948429
9.
Stress granule mediated protein aggregation and underlying gene defects in the FTD-ALS spectrum.
Neurobiol Dis
; 134: 104639, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31626953
10.
Loss of DPP6 in neurodegenerative dementia: a genetic player in the dysfunction of neuronal excitability.
Acta Neuropathol
; 137(6): 901-918, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30874922
11.
A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers.
Brain
; 141(10): 2895-2907, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252044
12.
TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hum Mutat
; 38(3): 297-309, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28008748
13.
Deleterious ABCA7 mutations and transcript rescue mechanisms in early onset Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 134(3): 475-487, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28447221
14.
Clinical features of TBK1 carriers compared with C9orf72, GRN and non-mutation carriers in a Belgian cohort.
Brain
; 139(Pt 2): 452-67, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26674655
15.
Genetic Alzheimer Disease and Sporadic Dementia With Lewy Bodies: A Comorbidity Presenting as Primary Progressive Aphasia.
Cogn Behav Neurol
; 30(1): 23-29, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28323683
16.
A comprehensive study of the genetic impact of rare variants in SORL1 in European early-onset Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 132(2): 213-224, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27026413
17.
Clinicopathological description of two cases with SQSTM1 gene mutation associated with frontotemporal dementia.
Neuropathology
; 36(1): 27-38, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26234378
18.
Loss of ALS-associated TDP-43 in zebrafish causes muscle degeneration, vascular dysfunction, and reduced motor neuron axon outgrowth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(13): 4986-91, 2013 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23457265
19.
Rare Variants in PLD3 Do Not Affect Risk for Early-Onset Alzheimer Disease in a European Consortium Cohort.
Hum Mutat
; 36(12): 1226-35, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26411346
20.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706941