Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing reveals a deep intronic splicing ACVRL1 mutation hotspot in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.
J Med Genet
; 55(12): 824-830, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30244195
2.
Clinical utility of a next generation sequencing panel assay for Marfan and Marfan-like syndromes featuring aortopathy.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1747-57, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25944730
3.
Phospholipid isotope tracing suggests ß-catenin-driven suppression of phosphatidylcholine metabolism in hepatocellular carcinoma.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids
; 1869(6): 159514, 2024 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38795827
4.
Phospholipid isotope tracing reveals ß-catenin-driven suppression of phosphatidylcholine metabolism in hepatocellular carcinoma.
bioRxiv
; 2023 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37904922
5.
Intratumor Heterogeneity in Hepatocellular Carcinoma: Challenges and Opportunities.
Cancers (Basel)
; 13(21)2021 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34771685
6.
Large-Scale Identification of Clonal Hematopoiesis and Mutations Recurrent in Blood Cancers.
Blood Cancer Discov
; 2(3): 226-237, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34027416
7.
NF1 Somatic Mutation in Dystrophic Scoliosis.
J Mol Neurosci
; 68(1): 11-18, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778836
8.
Utilization of Whole-Exome Next-Generation Sequencing Variant Read Frequency for Detection of Lesion-Specific, Somatic Loss of Heterozygosity in a Neurofibromatosis Type 1 Cohort with Tibial Pseudarthrosis.
J Mol Diagn
; 19(3): 468-474, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28433079
9.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era.
Front Genet
; 6: 1, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25674101
10.
Next-generation sequencing of custom amplicons to improve coverage of HaloPlex multigene panels.
Biotechniques
; 57(4): 204-7, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25312090
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