Detalles de la búsqueda
1.
A novel 3q interstitial deletion including GATA2 and ZNF148: A case report.
Am J Med Genet A
; : e63621, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38567931
2.
Bachmann-Bupp syndrome and treatment.
Dev Med Child Neurol
; 66(4): 445-455, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37469105
3.
Dilated coronary arteries in a 2-month-old with RIT1-associated Noonan syndrome: a case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 1, 2023 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593444
4.
Improvement of dermatological symptoms in patients with Bachmann-Bupp syndrome using difluoromethylornithine treatment.
Pediatr Dermatol
; 40(3): 528-531, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36443247
5.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
6.
Leveraging Rapid Genome Sequencing to Alter Care Plans for Pediatric Patients in a Community Hospital Setting in the United States.
J Pediatr
; 239: 235-239, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390692
7.
Expanding the phenotype: Four new cases and hope for treatment in Bachmann-Bupp syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3485-3493, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34477286
8.
Milder presentation of osteogenesis imperfecta type VIII due to compound heterozygosity for a predicted loss-of-function variant and novel missense variant in P3H1-further expansion of the phenotypic spectrum.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(1)2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36963805
9.
Two New Cases of Bachmann-Bupp Syndrome Identified through the International Center for Polyamine Disorders.
Med Sci (Basel)
; 11(2)2023 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092498
10.
Computational and Experimental Analysis of Genetic Variants.
Compr Physiol
; 12(2): 3303-3336, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35578967
11.
Autosomal recessive LRP1-related syndrome featuring cardiopulmonary dysfunction, bone dysmorphology, and corneal clouding.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(6)2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307211
12.
Repurposing eflornithine to treat a patient with a rare ODC1 gain-of-function variant disease.
Elife
; 102021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34282722
13.
Emerging Role of ODC1 in Neurodevelopmental Disorders and Brain Development.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33806076
14.
High-Density Blood Transcriptomics Reveals Precision Immune Signatures of SARS-CoV-2 Infection in Hospitalized Individuals.
Front Immunol
; 12: 694243, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34335605
15.
Genomic and Transcriptomic Analysis of Relapsed and Refractory Childhood Solid Tumors Reveals a Diverse Molecular Landscape and Mechanisms of Immune Evasion.
Cancer Res
; 81(23): 5818-5832, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34610968
16.
NAA10 variant in 38-week-gestation male patient: a case study.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(6)2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33335012
17.
BKM120 induces apoptosis and inhibits tumor growth in medulloblastoma.
PLoS One
; 12(6): e0179948, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28662162
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