Detalles de la búsqueda
1.
Implementation of non-invasive prenatal testing by semiconductor sequencing in a genetic laboratory.
Prenat Diagn
; 36(8): 699-707, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27176606
2.
GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.
Hum Mol Genet
; 22(5): 927-40, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23184146
3.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24108130
4.
Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia: apnoeas, learning difficulties and speech delay.
Brain
; 136(Pt 10): 3085-95, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030948
5.
Impaired transforming growth factor-ß (TGF-ß) transcriptional activity and cell proliferation control of a menin in-frame deletion mutant associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).
J Biol Chem
; 287(11): 8584-97, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22275377
6.
Mutations in the GlyT2 gene (SLC6A5) are a second major cause of startle disease.
J Biol Chem
; 287(34): 28975-85, 2012 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22700964
7.
A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome.
Neurobiol Dis
; 45(1): 130-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821125
8.
Pathophysiological mechanisms of dominant and recessive GLRA1 mutations in hyperekplexia.
J Neurosci
; 30(28): 9612-20, 2010 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20631190
9.
Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene.
Neurobiol Dis
; 43(1): 184-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21420493
10.
Thymic recovery after allogeneic hematopoietic cell transplantation with non-myeloablative conditioning is limited to patients younger than 60 years of age.
Haematologica
; 96(2): 298-306, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20934996
11.
Cotransplantation of mesenchymal stem cells might prevent death from graft-versus-host disease (GVHD) without abrogating graft-versus-tumor effects after HLA-mismatched allogeneic transplantation following nonmyeloablative conditioning.
Biol Blood Marrow Transplant
; 16(6): 838-47, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20109568
12.
Not all myoclonic jerking and tonic posturing in the neonate is epilepsy.
J Pediatr
; 164(3): 664.e1, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24332454
13.
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): clinical features and genetic analysis.
J Trop Pediatr
; 54(5): 350-2, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18499737
14.
Mutations in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene are not highly prevalent among subjects with sporadic pituitary adenomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(5): 1952-5, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17299063
15.
Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene mutations in familial isolated pituitary adenomas: analysis in 73 families.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(5): 1891-6, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17244780
16.
Screening for sickle cell disease on dried blood: a new approach evaluated on 27,000 Belgian newborns.
J Med Screen
; 13(3): 132-6, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-17007654
17.
Hereditary angioedema in 2 sisters due to paternal gonadal mosaicism.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 6(1): 277-279.e1, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28888847
18.
Menin missense mutants encoded by the MEN1 gene that are targeted to the proteasome: restoration of expression and activity by CHIP siRNA.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(2): E282-91, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22090276
19.
Partial trisomy 4q associated with young-onset dopa-responsive parkinsonism.
Arch Neurol
; 69(3): 398-400, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22410449
20.
Clinical characteristics and therapeutic responses in patients with germ-line AIP mutations and pituitary adenomas: an international collaborative study.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(11): E373-83, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20685857