Detalles de la búsqueda
1.
Low ectonucleotidase activity and increased neutrophil-platelet aggregates in patients with antiphospholipid syndrome.
Blood
; 143(12): 1193-1197, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38237140
2.
Altered SOD1 maturation and post-translational modification in amyotrophic lateral sclerosis spinal cord.
Brain
; 145(9): 3108-3130, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512359
3.
Mitochondrial abnormalities and disruption of the neuromuscular junction precede the clinical phenotype and motor neuron loss in hFUSWT transgenic mice.
Hum Mol Genet
; 27(3): 463-474, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29194538
4.
Amyotrophic lateral sclerosis-like superoxide dismutase 1 proteinopathy is associated with neuronal loss in Parkinson's disease brain.
Acta Neuropathol
; 134(1): 113-127, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28527045
5.
The heat shock response plays an important role in TDP-43 clearance: evidence for dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 139(Pt 5): 1417-32, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26936937
6.
Differential roles of the ubiquitin proteasome system and autophagy in the clearance of soluble and aggregated TDP-43 species.
J Cell Sci
; 127(Pt 6): 1263-78, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24424030
7.
ALS mutant FUS disrupts nuclear localization and sequesters wild-type FUS within cytoplasmic stress granules.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2676-88, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23474818
8.
Overexpression of human wild-type FUS causes progressive motor neuron degeneration in an age- and dose-dependent fashion.
Acta Neuropathol
; 125(2): 273-88, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961620
9.
Familial amyotrophic lateral sclerosis is associated with a mutation in D-amino acid oxidase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(16): 7556-61, 2010 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20368421
10.
An MND/ALS phenotype associated with C9orf72 repeat expansion: abundant p62-positive, TDP-43-negative inclusions in cerebral cortex, hippocampus and cerebellum but without associated cognitive decline.
Neuropathology
; 32(5): 505-14, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22181065
11.
Co-deposition of SOD1, TDP-43 and p62 proteinopathies in ALS: evidence for multifaceted pathways underlying neurodegeneration.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 122, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008843
12.
Optineurin inclusions occur in a minority of TDP-43 positive ALS and FTLD-TDP cases and are rarely observed in other neurodegenerative disorders.
Acta Neuropathol
; 121(4): 519-27, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21360076
13.
Novel mutations in TARDBP (TDP-43) in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis.
PLoS Genet
; 4(9): e1000193, 2008 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18802454
14.
Identification of a novel interaction of FUS and syntaphilin may explain synaptic and mitochondrial abnormalities caused by ALS mutations.
Sci Rep
; 11(1): 13613, 2021 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193962
15.
A recessive S174X mutation in Optineurin causes amyotrophic lateral sclerosis through a loss of function via allele-specific nonsense-mediated decay.
Neurobiol Aging
; 106: 351.e1-351.e6, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272080
16.
Antisense oligonucleotide therapies for Amyotrophic Lateral Sclerosis: Existing and emerging targets.
Int J Biochem Cell Biol
; 110: 149-153, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30904737
17.
Striking phenotypic variation in a family with the P506S UBQLN2 mutation including amyotrophic lateral sclerosis, spastic paraplegia, and frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 73: 229.e5-229.e9, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348461
18.
ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function.
Neurobiol Aging
; 71: 266.e1-266.e10, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30033073
19.
Familial amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal dementia is linked to a locus on chromosome 9p13.2-21.3.
Brain
; 129(Pt 4): 868-76, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16495328
20.
C9ORF72 and UBQLN2 mutations are causes of amyotrophic lateral sclerosis in New Zealand: a genetic and pathologic study using banked human brain tissue.
Neurobiol Aging
; 49: 214.e1-214.e5, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27480424