Detalles de la búsqueda
1.
Transgenic mice with an R342X mutation in Phf6 display clinical features of Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(7): 575-594, 2021 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772537
2.
A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
J Med Genet
; 52(4): 269-74, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612912
3.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
; 39(9): 1127-33, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704778
4.
Submicroscopic duplications of the hydroxysteroid dehydrogenase HSD17B10 and the E3 ubiquitin ligase HUWE1 are associated with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 82(2): 432-43, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18252223
5.
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.
Nat Genet
; 40(6): 776-81, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18469813
6.
Mutations in CUL4B, which encodes a ubiquitin E3 ligase subunit, cause an X-linked mental retardation syndrome associated with aggressive outbursts, seizures, relative macrocephaly, central obesity, hypogonadism, pes cavus, and tremor.
Am J Hum Genet
; 80(2): 345-52, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17236139
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>