Detalles de la búsqueda
1.
The natural history and genotype-phenotype correlations of TMPRSS3 hearing loss: an international, multi-center, cohort analysis.
Hum Genet
; 143(5): 721-734, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691166
2.
Clinical impact of re-evaluating genes and variants implicated in dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(11): 2186-2193, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194005
3.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32112656
4.
Development and External Validation of a Multiparametric Magnetic Resonance Imaging and International Society of Urological Pathology Based Add-On Prediction Tool to Identify Prostate Cancer Candidates for Pelvic Lymph Node Dissection.
J Urol
; 203(4): 713-718, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31718396
5.
Metabolic Profiling Associates with Disease Severity in Nonischemic Dilated Cardiomyopathy.
J Card Fail
; 26(3): 212-222, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31541741
6.
Safety and efficacy of embolotherapy for severe hemorrhage after partial nephrectomy.
Acta Radiol
; 61(12): 1701-1707, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32102548
7.
Does ability to walk reflect general functionality in inflammatory neuropathies?
J Peripher Nerv Syst
; 21(2): 74-81, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26968437
8.
Optimizing temperature threshold testing in small-fiber neuropathy.
Muscle Nerve
; 51(6): 870-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25290248
9.
Rasch-ionale for neurologists.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 260-8, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26115370
10.
Rasch-built Overall Disability Scale for Multifocal motor neuropathy (MMN-RODS(©) ).
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 296-305, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26329270
11.
Outcome measures in MMN revisited: further improvement needed.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 306-18, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26115442
12.
Impairment measures versus inflammatory RODS in GBS and CIDP: a responsiveness comparison.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 289-95, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26114893
13.
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 269-76, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26115516
14.
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 277-88, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26110493
15.
Gain of function Naν1.7 mutations in idiopathic small fiber neuropathy.
Ann Neurol
; 71(1): 26-39, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21698661
16.
Modifying the Medical Research Council grading system through Rasch analyses.
Brain
; 135(Pt 5): 1639-49, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22189568
17.
Diagnostic and prognostic relevance of using large gene panels in the genetic testing of patients with dilated cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 776-783, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37198425
18.
Prevalence and Clinical Consequences of Multiple Pathogenic Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003788, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36971006
19.
Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia.
J Neurol
; 269(11): 6086-6093, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35864213
20.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun
; 13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36323681