Detalles de la búsqueda
1.
Clinical impact of re-evaluating genes and variants implicated in dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(11): 2186-2193, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194005
2.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112656
3.
Metabolic Profiling Associates with Disease Severity in Nonischemic Dilated Cardiomyopathy.
J Card Fail
; 26(3): 212-222, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541741
4.
Does ability to walk reflect general functionality in inflammatory neuropathies?
J Peripher Nerv Syst
; 21(2): 74-81, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26968437
5.
Optimizing temperature threshold testing in small-fiber neuropathy.
Muscle Nerve
; 51(6): 870-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25290248
6.
Rasch-ionale for neurologists.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 260-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26115370
7.
Outcome measures in MMN revisited: further improvement needed.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 306-18, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26115442
8.
Rasch-built Overall Disability Scale for Multifocal motor neuropathy (MMN-RODS(©) ).
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 296-305, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26329270
9.
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 277-88, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110493
10.
Impairment measures versus inflammatory RODS in GBS and CIDP: a responsiveness comparison.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 289-95, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26114893
11.
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
; 20(3): 269-76, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26115516
12.
Gain of function Naν1.7 mutations in idiopathic small fiber neuropathy.
Ann Neurol
; 71(1): 26-39, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21698661
13.
Diagnostic and prognostic relevance of using large gene panels in the genetic testing of patients with dilated cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 776-783, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198425
14.
Prevalence and Clinical Consequences of Multiple Pathogenic Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003788, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36971006
15.
Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia.
J Neurol
; 269(11): 6086-6093, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864213
16.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun
; 13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36323681
17.
Peripheral neuropathy in myotonic dystrophy type 1.
J Peripher Nerv Syst
; 16(1): 24-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21504499
18.
Revised normative values for grip strength with the Jamar dynamometer.
J Peripher Nerv Syst
; 16(1): 47-50, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21504502
19.
Implications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 13(5): 476-487, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32880476
20.
De novo variants in CAMTA1 cause a syndrome variably associated with spasticity, ataxia, and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 763-769, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32157189