Detalles de la búsqueda
1.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235686
2.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
3.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
4.
Analysis of Enzyme Activity and Cellular Function for the N80S and S480F Asparagine Synthetase Variants Expressed in a Child with Asparagine Synthetase Deficiency.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613999
5.
Morphological features in juvenile Huntington disease associated with cerebellar atrophy - magnetic resonance imaging morphometric analysis.
Pediatr Radiol
; 48(10): 1463-1471, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29926145
6.
Clinical and pathologic features of Aicardi-Goutières syndrome due to an IFIH1 mutation: A pediatric case report.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1317-24, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833990
7.
Muscle metabolic remodelling patterns in Duchenne muscular dystrophy revealed by ultra-high-resolution mass spectrometry imaging.
Sci Rep
; 11(1): 1906, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479270
8.
Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene.
Neuromuscul Disord
; 30(3): 207-212, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32008911
9.
Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports.
Front Pediatr
; 8: 4, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133329
10.
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 148, 2020 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532349
11.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 114-126, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30598237
12.
A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.
Neurology
; 92(8): e852-e865, 2019 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659139
13.
Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype.
J Neuromuscul Dis
; 2(3): 269-279, 2015 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858743
14.
From splitting GLUT1 deficiency syndromes to overlapping phenotypes.
Eur J Med Genet
; 58(9): 443-54, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26193382
15.
Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling.
Nat Genet
; 46(5): 503-509, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24686847
16.
Pathophysiology of cerebral palsy.
Handb Clin Neurol
; 111: 169-76, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23622161
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