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1.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
2.
Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 609-618, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064435
3.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131045
4.
Diagnostic utility of small fiber analysis in skin biopsies from children with chronic pain.
Muscle Nerve
; 61(2): 173-181, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31749205
5.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374774
6.
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 21(4): 1021-1026, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293988
7.
TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 898-908, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31276219
8.
Neonatal lactic acidosis explained by LARS2 defect.
Pediatr Res
; 93(4): 740-743, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35750896
9.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 95(6): 708-20, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434004
10.
New insights into the phenotype of FARS2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(4): 172-181, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126765
11.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 presenting as neonatal cholestasis and splenomegaly.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(4): e13774, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470934
12.
Mitochondria in peroxisome-deficient hepatocytes exhibit impaired respiration, depleted DNA, and PGC-1α independent proliferation.
Biochim Biophys Acta
; 1853(2): 285-98, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25450972
13.
Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25787132
14.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385316
15.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2590-602, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23462291
16.
Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3214-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358756
17.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420380
18.
Possible pathogenic mechanism of propofol infusion syndrome involves coenzyme q.
Anesthesiology
; 122(2): 343-52, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296107
19.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1147-53, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25971455
20.
Extremely high mutation load of the mitochondrial 8993 T>G mutation in a newborn: implications for prognosis and family planning decisions.
Eur J Pediatr
; 174(2): 267-70, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25009317