Detalles de la búsqueda
1.
Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 609-618, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35064435
2.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374774
3.
TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 898-908, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31276219
4.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 presenting as neonatal cholestasis and splenomegaly.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(4): e13774, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470934
5.
Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25787132
6.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385316
7.
Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3214-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358756
8.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1147-53, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25971455
9.
A novel IKAROS haploinsufficiency kindred with unexpectedly late and variable B-cell maturation defects.
J Allergy Clin Immunol
; 141(1): 432-435.e7, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28927821
10.
Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 210, 2022 05 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-35606766
11.
Prolyl endopeptidase-like is a (thio)esterase involved in mitochondrial respiratory chain function.
iScience
; 24(12): 103460, 2021 Dec 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-34888501
12.
Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626C>T mutation in MTFMT.
Neurol Genet
; 4(6): e298, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30569017
13.
Severe hepatopathy and neurological deterioration after start of valproate treatment in a 6-year-old child with mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 80, 2018 05 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-29783990
14.
Megaconial muscular dystrophy caused by mitochondrial membrane homeostasis defect, new insights from skeletal and heart muscle analyses.
Mitochondrion
; 27: 32-8, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26855408
15.
Forearm deoxyhemoglobin and deoxymyoglobin (deoxy[Hb + Mb]) measured by near-infrared spectroscopy (NIRS) using a handgrip test in mitochondrial myopathy.
Appl Spectrosc
; 69(3): 342-7, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25665184
16.
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of seven patients with NFU1 deficiency.
Front Genet
; 6: 123, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25918518
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